Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

CACNA1F

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp11.23
Souřadnice
Chromozom X: 49 205 063–49 233 340 (GRCh38)
Exony
48 exonů na 28,3 kb
Protein
1 966 aminokyselin
Další názvy
Cav1.4, JM8, JMC8, CSNBX2, CORDX3, CSNB2A, OA2
Předchozí symboly
CSNB2, AIED
Transkript MANE Select
ENST00000323022.10NM_001256789.3
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Stationary Night Blindness

    • A group of mostly non-progressive retinal conditions, including Oguchi disease, caused by changes in genes such as NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 and SAG, often with nystagmus or short-sightedness.

      • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      A genetic diagnosis explains the symptoms, helps distinguish the condition from progressive retinal diseases and informs family counselling.

Jak je CACNA1F uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u CACNA1F. CACNA1F a 40 genů poblíž na chromozomu X, od 48 719 202 do 49 719 201.Chromozom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbGLOD5: 48 761 744–48 773 648, řetězec dopřednémGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, řetězec dopřednémGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, řetězec dopřednémHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, řetězec dopřednémERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, řetězec zpětnémPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, řetězec zpětnémPQBP1: 48 890 197–48 903 640, řetězec dopřednémPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, řetězec zpětnémSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, řetězec zpětnémPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, řetězec zpětnémOTUD5KCND1: 48 960 982–48 971 916, řetězec zpětnémKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, řetězec zpětnémGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, řetězec zpětnémTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, řetězec dopřednémCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, řetězec zpětnémPRAF2: 49 071 470–49 079 887, řetězec zpětnémWDR45: 49 074 431–49 101 203, řetězec zpětnémWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, řetězec zpětnémGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, řetězec dopřednémPLP2: 49 171 787–49 175 387, řetězec dopřednémPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, řetězec zpětnémPRICKLE3SYP: 49 187 807–49 200 218, řetězec zpětnémSYPCACNA1F: 49 205 063–49 233 340, řetězec zpětnémCACNA1FCCDC22: 49 235 444–49 250 526, řetězec dopřednémCCDC22FOXP3: 49 250 436–49 264 800, řetězec zpětnémFOXP3: 49 258 343–49 270 477, řetězec zpětnémPPP1R3F: 49 269 771–49 301 468, řetězec dopřednémGAGE10: 49 303 645–49 319 844, řetězec dopřednémGAGE10GAGE12J: 49 322 037–49 329 387, řetězec dopřednémGAGE12JGAGE13: 49 331 575–49 338 952, řetězec dopřednémGAGE13GAGE2E: 49 341 192–49 345 922, řetězec dopřednémGAGE2EGAGE12B: 49 529 869–49 529 985, řetězec dopřednémGAGE12BGAGE12C: 49 532 177–49 539 541, řetězec dopřednémGAGE12CGAGE12D: 49 541 733–49 549 097, řetězec dopřednémGAGE12DGAGE12E: 49 551 289–49 558 645, řetězec dopřednémGAGE12EGAGE12F: 49 560 842–49 568 209, řetězec dopřednémGAGE12G: 49 570 400–49 577 757, řetězec dopřednémGAGE12H: 49 579 945–49 587 304, řetězec dopřednémGAGE2A: 49 589 476–49 596 834, řetězec dopřednémGAGE1: 49 599 020–49 608 538, řetězec dopřednémGAGE1PAGE1: 49 687 445–49 696 024, řetězec zpětnémPAGE1Schéma CACNA1F: 48 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 46: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 39: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 38: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 36: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 48: 49 205 063–49 205 367, 305 bázíExon 47: 49 205 616–49 205 813, 198 bázíExon 46: 49 206 511–49 206 623, 113 bázíExon 45: 49 206 728–49 206 855, 128 bázíExon 44: 49 207 005–49 207 112, 108 bázíExon 43: 49 208 515–49 208 684, 170 bázíExon 42: 49 209 262–49 209 393, 132 bázíExon 41: 49 209 629–49 209 759, 131 bázíExon 40: 49 209 941–49 210 042, 102 bázíExon 39: 49 210 301–49 210 403, 103 bázíExon 38: 49 210 590–49 210 686, 97 bázíExon 37: 49 210 965–49 211 092, 128 bázíExon 36: 49 211 322–49 211 481, 160 bázíExon 35: 49 211 898–49 211 989, 92 bázíExon 34: 49 212 243–49 212 308, 66 bázíExon 33: 49 212 667–49 212 795, 129 bázíExon 32: 49 212 974–49 212 994, 21 bázíExon 31: 49 213 819–49 213 902, 84 bázíExon 30: 49 214 159–49 214 269, 111 bázíExon 29: 49 215 086–49 215 244, 159 bázíExon 28: 49 215 342–49 215 543, 202 bázíExon 27: 49 216 382–49 216 528, 147 bázíExon 26: 49 217 755–49 217 807, 53 bázíExon 25: 49 217 898–49 218 005, 108 bázíExon 24: 49 218 455–49 218 542, 88 bázíExon 23: 49 218 629–49 218 735, 107 bázíExon 22: 49 218 882–49 218 941, 60 bázíExon 21: 49 219 321–49 219 450, 130 bázíExon 20: 49 219 634–49 219 790, 157 bázíExon 19: 49 220 473–49 220 524, 52 bázíExon 18: 49 221 035–49 221 080, 46 bázíExon 17: 49 222 522–49 222 603, 82 bázíExon 16: 49 222 718–49 222 838, 121 bázíExon 15: 49 222 929–49 223 136, 208 bázíExon 14: 49 224 761–49 224 986, 226 bázíExon 13: 49 225 909–49 226 069, 161 bázíExon 12: 49 226 217–49 226 243, 27 bázíExon 11: 49 226 409–49 226 502, 94 bázíExon 10: 49 226 610–49 226 702, 93 bázíExon 9: 49 226 970–49 227 127, 158 bázíExon 8: 49 228 036–49 228 139, 104 bázíExon 7: 49 228 251–49 228 447, 197 bázíExon 6: 49 230 220–49 230 372, 153 bázíExon 5: 49 230 467–49 230 609, 143 bázíExon 4: 49 230 850–49 230 989, 140 bázíExon 3: 49 231 202–49 231 307, 106 bázíExon 2: 49 231 678–49 231 927, 250 bázíExon 1: 49 233 285–49 233 340, 56 bází484540353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6 kb z 28,3 kb genu; 5 901 těchto bází kódují protein.

Sekvenování CACNA1F

45

pozic v CACNA1F, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 28,3 kb genu CACNA1F, včetně intronů, nikoli jen 6 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s CACNA1F

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CACNA1F. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of the eye

Zobrazit ještě 24 rysů

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CACNA1F: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cacna1f

Vancouver

Dante Labs. Gen CACNA1F: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cacna1f

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test