Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PIGY

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q22.1
Souřadnice
Chromozom 4: 88 520 998–88 523 776 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 2,8 kb
Protein
71 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
MGC14156, PIG-Y
Transkript MANE Select
ENST00000527353.2NM_001042616.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • GPI Anchor Biosynthesis Defects

    • Hyperphosphatasia With Impaired Intellectual Development (Mabry Syndrome)Autozomálně recesivní

      A group of GPI anchor defects (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) in which a persistently high alkaline phosphatase accompanies developmental delay, seizures and short end bones of the fingers.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Some affected children have had seizure control improved with pyridoxine (vitamin B6), so a diagnosis can guide a specialist trial of treatment.

    • Disorders of GPI Anchor Biosynthesis

      A group of inherited conditions caused by variants in the PIG, PGAP and related genes needed to make and attach the GPI anchor, typically causing developmental delay, low muscle tone and epilepsy.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PIGY uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u PIGY. PIGY a 10 genů poblíž na chromozomu 4, od 88 022 387 do 89 022 386.Chromozom 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.288,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbPKD2: 88 007 586–88 077 777, řetězec dopřednémPKD2ABCG2: 88 088 127–88 231 818, řetězec zpětnémABCG2PPM1K: 88 257 620–88 284 769, řetězec zpětnémPPM1KHERC6: 88 378 734–88 443 098, řetězec dopřednémHERC6HERC5: 88 457 086–88 506 188, řetězec dopřednémHERC5PYURF: 88 520 986–88 523 794, řetězec zpětnémPYURFPIGY: 88 520 998–88 523 776, řetězec zpětnémPIGYHERC3: 88 523 810–88 708 450, řetězec dopřednémHERC3HERC3: 88 592 372–88 708 540, řetězec dopřednémHERC3NAP1L5: 88 695 913–88 697 829, řetězec zpětnémNAP1L5FAM13A: 88 725 893–89 111 398, řetězec zpětnémFAM13ASchéma PIGY: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu 4Exon 2: 88 520 998–88 522 029, 1 032 bázíExon 1: 88 523 498–88 523 776, 279 bází215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,3 kb z 2,8 kb genu; 216 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIGY: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pigy

Vancouver

Dante Labs. Gen PIGY: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pigy

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test