Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CACNA2D4

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12p13.33
Souřadnice
Chromozom 12: 1 791 963–1 918 652 (GRCh38)
Exony
38 exonů na 126,7 kb
Protein
1 137 aminokyselin
Další názvy
alpha2delta-4
Transkript MANE Select
ENST00000382722.10NM_172364.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen CACNA2D4. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je CACNA2D4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u CACNA2D4. CACNA2D4 a 7 genů poblíž na chromozomu 12, od 1 355 308 do 2 355 307.Chromozom 1212p13.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.331,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbERC1: 989 998–1 495 933, řetězec dopřednémERC1WNT5B: 1 529 854–1 647 243, řetězec dopřednémWNT5BFBXL14: 1 561 841–1 594 853, řetězec zpětnémFBXL14ADIPOR2: 1 688 574–1 788 683, řetězec dopřednémADIPOR2CACNA2D4: 1 791 963–1 918 652, řetězec zpětnémCACNA2D4LRTM2: 1 820 267–1 836 753, řetězec dopřednémLRTM2DCP1B: 1 939 625–2 004 558, řetězec zpětnémDCP1BCACNA1C: 1 970 690–2 697 950, řetězec dopřednémCACNA1CSchéma CACNA2D4: 38 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 33: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 38: 1 791 963–1 793 759, 1 797 bázíExon 37: 1 795 299–1 795 381, 83 bázíExon 36: 1 795 668–1 795 780, 113 bázíExon 35: 1 797 418–1 797 535, 118 bázíExon 34: 1 799 675–1 799 695, 21 bázíExon 33: 1 800 000–1 800 052, 53 bázíExon 32: 1 800 386–1 800 438, 53 bázíExon 31: 1 801 043–1 801 118, 76 bázíExon 30: 1 801 574–1 801 644, 71 bázíExon 29: 1 810 278–1 810 340, 63 bázíExon 28: 1 810 543–1 810 587, 45 bázíExon 27: 1 811 662–1 811 723, 62 bázíExon 26: 1 840 739–1 840 819, 81 bázíExon 25: 1 844 402–1 844 529, 128 bázíExon 24: 1 846 594–1 846 689, 96 bázíExon 23: 1 853 951–1 854 044, 94 bázíExon 22: 1 856 012–1 856 109, 98 bázíExon 21: 1 856 184–1 856 229, 46 bázíExon 20: 1 858 577–1 858 644, 68 bázíExon 19: 1 860 145–1 860 206, 62 bázíExon 18: 1 874 604–1 874 675, 72 bázíExon 17: 1 875 251–1 875 337, 87 bázíExon 16: 1 878 315–1 878 389, 75 bázíExon 15: 1 878 956–1 879 036, 81 bázíExon 14: 1 879 804–1 879 881, 78 bázíExon 13: 1 882 867–1 883 000, 134 bázíExon 12: 1 884 243–1 884 321, 79 bázíExon 11: 1 884 768–1 884 881, 114 bázíExon 10: 1 884 987–1 885 076, 90 bázíExon 9: 1 885 965–1 886 039, 75 bázíExon 8: 1 886 223–1 886 373, 151 bázíExon 7: 1 887 009–1 887 069, 61 bázíExon 6: 1 907 440–1 907 571, 132 bázíExon 5: 1 907 875–1 908 037, 163 bázíExon 4: 1 909 906–1 909 965, 60 bázíExon 3: 1 913 023–1 913 139, 117 bázíExon 2: 1 914 854–1 914 935, 82 bázíExon 1: 1 918 247–1 918 652, 406 bází38353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,3 kb z 126,7 kb genu; 3 414 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CACNA2D4

8

pozic v genu CACNA2D4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 126,7 kb genu CACNA2D4, včetně intronů, nikoli jen 5,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CACNA2D4: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cacna2d4

Vancouver

Dante Labs. Gen CACNA2D4: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cacna2d4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test