Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PLCB1

phospholipase C beta 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20p12.3
Souřadnice
Chromozom 20: 8 132 266–8 884 900 (GRCh38)
Exony
32 exonů na 752,6 kb
Protein
1 216 aminokyselin
Další názvy
KIAA0581, PLC-I, PLC154
Transkript MANE Select
ENST00000338037.11NM_015192.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je PLCB1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 20, se závorkou u PLCB1. PLCB1 a 5 genů poblíž na chromozomu 20, od 7 379 631 do 9 637 535.Chromozom 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.337,5 Mb8 Mb8,5 Mb9 Mb9,5 MbHAO1: 7 845 499–7 940 539, řetězec zpětnémHAO1TMX4: 7 976 690–8 019 829, řetězec zpětnémTMX4PLCB1: 8 132 266–8 884 900, řetězec dopřednémPLCB1PLCB4: 9 067 825–9 504 605, řetězec dopřednémPLCB4LAMP5: 9 514 267–9 530 541, řetězec dopřednémLAMP5PAK5: 9 537 370–9 839 076, řetězec zpětnémPAK5Schéma PLCB1: 32 exonů na dopředném řetězci chromozomu 20Exon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 31: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 8 132 266–8 132 750, 485 bázíExon 2: 8 150 294–8 150 371, 78 bázíExon 3: 8 371 382–8 371 450, 69 bázíExon 4: 8 628 294–8 628 431, 138 bázíExon 5: 8 646 102–8 646 181, 80 bázíExon 6: 8 647 900–8 647 953, 54 bázíExon 7: 8 649 374–8 649 449, 76 bázíExon 8: 8 657 184–8 657 284, 101 bázíExon 9: 8 658 538–8 658 704, 167 bázíExon 10: 8 684 932–8 685 078, 147 bázíExon 11: 8 697 626–8 697 783, 158 bázíExon 12: 8 708 670–8 708 752, 83 bázíExon 13: 8 716 264–8 716 348, 85 bázíExon 14: 8 717 671–8 717 848, 178 bázíExon 15: 8 722 354–8 722 421, 68 bázíExon 16: 8 724 656–8 724 752, 97 bázíExon 17: 8 727 309–8 727 393, 85 bázíExon 18: 8 729 050–8 729 174, 125 bázíExon 19: 8 733 238–8 733 392, 155 bázíExon 20: 8 737 028–8 737 192, 165 bázíExon 21: 8 739 261–8 739 360, 100 bázíExon 22: 8 740 344–8 740 448, 105 bázíExon 23: 8 741 464–8 741 573, 110 bázíExon 24: 8 757 046–8 757 178, 133 bázíExon 25: 8 760 407–8 760 460, 54 bázíExon 26: 8 765 139–8 765 358, 220 bázíExon 27: 8 774 539–8 774 719, 181 bázíExon 28: 8 788 449–8 788 525, 77 bázíExon 29: 8 788 633–8 788 722, 90 bázíExon 30: 8 789 518–8 789 575, 58 bázíExon 31: 8 790 175–8 790 261, 87 bázíExon 32: 8 881 622–8 884 900, 3 279 bází1102030325′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 7,1 kb z 752,6 kb genu; 3 651 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte PLCB1

    23

    pozic v genu PLCB1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 752,6 kb genu PLCB1, včetně intronů, nikoli jen 7,1 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen PLCB1: phospholipase C beta 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/plcb1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PLCB1: phospholipase C beta 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/plcb1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test