Gen
CALR
calreticulin
- HGNC 1455↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000179218↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 811↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 19p13.13
- Souřadnice
- Chromozom 19: 12 938 609–12 944 489 (GRCh38)
- Exony
- 9 exonů na 5,9 kb
- Protein
- 417 aminokyselin
- Další názvy
- RO, SSA, cC1qR, CRT, FLJ26680, CALR1
- Transkript MANE Select
- ENST00000316448.10NM_004343.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si CALR i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen CALR. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je CALR uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,9 kb z 5,9 kb genu; 1 254 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte CALR
2
pozic v genu CALR, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 5,9 kb genu CALR, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.
Rysy spojené s CALR
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CALR. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Extramedullary hematopoiesis
- Impaired ADP-induced platelet aggregation
- Impaired collagen-induced platelet aggregation
- Impaired epinephrine-induced platelet aggregation
- Increased number of platelets in blood
- Myelofibrosis
- Abnormal shape of platelets
- Blood clot in artery
Zobrazit ještě 26 rysů
- Blood clot in vein
- Bone marrow disease
- Increased megakaryocyte count
- Megakaryocyte nucleus hyperlobulation
- Platelet abnormalities
- Prolonged bleeding time
- Abnormal megakaryocyte morphology
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bleeding tendency
- Blood clot in liver vein
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormal blood clot
- Acute blood cancer
- Blood spots
- Bone marrow hypercellularity
- Bruising susceptibility
- Ecchymosis
- Elevated white blood count
- Gastrointestinal bleeding
- Low blood cell count
- Myelodysplasia
- Petechiae
- Poikilocytosis
- Blood tumor
- Myeloproliferative disorder
Abnormality of the digestive system
- Enlarged liver
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Abdominal pain
- Enlarged vein in esophagus
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Acute liver failure
- Anorexia
- Death of digestive organ tissue due to poor blood supply
Zobrazit ještě 5 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CALR: calreticulin. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/calr
Dante Labs. Gen CALR: calreticulin [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/calr
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů