Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PIGS

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q11.2
Souřadnice
Chromozom 17: 28 553 387–28 571 524 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 18,1 kb
Protein
555 aminokyselin
Další názvy
PIG-S
Transkript MANE Select
ENST00000308360.8NM_033198.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • GPI Anchor Biosynthesis Defects

    • Disorders of GPI Anchor Biosynthesis

      A group of inherited conditions caused by variants in the PIG, PGAP and related genes needed to make and attach the GPI anchor, typically causing developmental delay, low muscle tone and epilepsy.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je PIGS uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u PIGS. PIGS a 34 genů poblíž na chromozomu 17, od 28 062 456 do 29 062 455.Chromozom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 MbNLK: 28 041 709–28 196 381, řetězec dopřednémNLKTMEM97: 28 319 097–28 332 671, řetězec dopřednémIFT20: 28 328 319–28 335 489, řetězec zpětnémTNFAIP1: 28 335 572–28 349 943, řetězec dopřednémPOLDIP2: 28 343 133–28 357 623, řetězec zpětnémVMA12: 28 357 636–28 363 683, řetězec dopřednémSEBOX: 28 363 506–28 365 199, řetězec zpětném: 28 364 288–28 368 012, řetězec zpětnémSARM1: 28 364 356–28 404 049, řetězec dopřednémSARM1VTN: 28 366 414–28 373 091, řetězec zpětnémVTNSLC46A1: 28 394 642–28 407 197, řetězec zpětnémSLC46A1RSKR: 28 455 752–28 614 210, řetězec zpětnémSLC13A2: 28 473 275–28 497 782, řetězec dopřednémSLC13A2FOXN1: 28 506 243–28 538 900, řetězec dopřednémFOXN1UNC119: 28 546 705–28 552 655, řetězec zpětnémUNC119PIGS: 28 553 387–28 571 524, řetězec zpětnémPIGSALDOC: 28 573 115–28 576 948, řetězec zpětnémALDOCSPAG5: 28 577 565–28 599 052, řetězec zpětnémSPAG5: 28 580 012–28 614 185, řetězec zpětnémBLTP2: 28 614 440–28 645 454, řetězec zpětnémBLTP2SDF2: 28 648 346–28 662 189, řetězec zpětnémSDF2SUPT6H: 28 661 920–28 702 682, řetězec dopřednémSUPT6HPROCA1: 28 703 196–28 712 313, řetězec zpětnémPROCA1RAB34: 28 713 545–28 719 594, řetězec zpětnémRAB34RPL23A: 28 719 940–28 724 365, řetězec dopřednémRPL23ATLCD1: 28 723 435–28 727 935, řetězec zpětnémNEK8: 28 725 897–28 743 455, řetězec dopřednémTRAF4: 28 743 978–28 772 894, řetězec dopřednémFAM222B: 28 755 966–28 855 232, řetězec zpětnémFAM222BERAL1: 28 854 983–28 861 067, řetězec dopřednémERAL1FLOT2: 28 879 335–28 897 741, řetězec zpětnémFLOT2DHRS13: 28 897 781–28 903 087, řetězec zpětnémDHRS13PHF12: 28 905 247–28 951 771, řetězec zpětnémPHF12PIPOX: 28 950 513–29 057 583, řetězec dopřednémPIPOXSEZ6: 28 954 901–29 006 440, řetězec zpětnémSEZ6Schéma PIGS: 12 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 28 553 387–28 554 495, 1 109 bázíExon 11: 28 554 851–28 555 061, 211 bázíExon 10: 28 556 166–28 556 266, 101 bázíExon 9: 28 556 827–28 556 972, 146 bázíExon 8: 28 558 476–28 558 590, 115 bázíExon 7: 28 560 049–28 560 191, 143 bázíExon 6: 28 561 422–28 561 629, 208 bázíExon 5: 28 563 431–28 563 522, 92 bázíExon 4: 28 563 818–28 563 907, 90 bázíExon 3: 28 570 852–28 570 963, 112 bázíExon 2: 28 571 049–28 571 188, 140 bázíExon 1: 28 571 463–28 571 524, 62 bází1210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,5 kb z 18,1 kb genu; 1 668 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PIGS

8

pozic v genu PIGS, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 18,1 kb genu PIGS, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIGS: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pigs

Vancouver

Dante Labs. Gen PIGS: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pigs

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test