Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC12A5

solute carrier family 12 member 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20q13.12
Souřadnice
Chromozom 20: 46 029 215–46 060 150 (GRCh38)
Exony
26 exonů na 30,9 kb
Protein
1 116 aminokyselin
Další názvy
KIAA1176, KCC2, hKCC2
Transkript MANE Select
ENST00000243964.7NM_020708.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je SLC12A5 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 20, se závorkou u SLC12A5. SLC12A5 a 32 genů poblíž na chromozomu 20, od 45 544 683 do 46 544 682.Chromozom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbEPPIN-WFDC6: 45 534 196–45 547 662, řetězec zpětnémEPPIN-WFDC6EPPIN: 45 540 626–45 547 786, řetězec zpětnémEPPINWFDC8: 45 551 153–45 579 326, řetězec zpětnémWFDC8WFDC9: 45 607 939–45 631 284, řetězec zpětnémWFDC9WFDC10A: 45 629 733–45 631 196, řetězec dopřednémWFDC10AWFDC11: 45 648 563–45 670 270, řetězec zpětnémWFDC11WFDC10B: 45 684 651–45 705 019, řetězec zpětnémWFDC10BWFDC13: 45 702 038–45 708 817, řetězec dopřednémWFDC13SPINT4: 45 722 347–45 725 830, řetězec dopřednémSPINT4WFDC3: 45 747 944–45 791 932, řetězec zpětnémWFDC3DNTTIP1: 45 791 937–45 811 427, řetězec dopřednémUBE2C: 45 812 561–45 816 965, řetězec dopřednémUBE2CTNNC2: 45 823 214–45 833 745, řetězec zpětnémTNNC2SNX21: 45 833 633–45 843 276, řetězec dopřednémSNX21ACOT8: 45 841 709–45 857 435, řetězec zpětnémACOT8ZSWIM3: 45 857 591–45 879 131, řetězec dopřednémZSWIM1: 45 881 201–45 885 266, řetězec dopřednémSPATA25: 45 886 491–45 887 626, řetězec zpětnémNEURL2: 45 888 002–45 891 220, řetězec zpětnémNEURL2CTSA: 45 890 144–45 898 949, řetězec dopřednémCTSAPLTP: 45 897 535–45 912 235, řetězec zpětnémPLTPPCIF1: 45 934 673–45 948 023, řetězec dopřednémPCIF1ZNF335: 45 948 653–45 972 358, řetězec zpětnémZNF335MMP9: 46 008 869–46 016 561, řetězec dopřednémMMP9SLC12A5: 46 029 215–46 060 150, řetězec dopřednémSLC12A5NCOA5: 46 060 984–46 089 973, řetězec zpětnémNCOA5CD40: 46 118 240–46 130 378, řetězec dopřednémCD40CDH22: 46 173 737–46 309 009, řetězec zpětnémCDH22SLC35H1: 46 345 980–46 364 460, řetězec zpětnémSLC35H1ELMO2: 46 366 045–46 432 985, řetězec zpětnémELMO2ZNF840P: 46 459 441–46 495 558, řetězec dopřednémZNF840PZNF334: 46 499 630–46 513 596, řetězec zpětnémZNF334OCSTAMP: 46 540 946–46 550 654, řetězec zpětnémOCSTAMPSchéma SLC12A5: 26 exonů na dopředném řetězci chromozomu 20Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 46 029 215–46 029 396, 182 bázíExon 2: 46 034 948–46 035 042, 95 bázíExon 3: 46 035 404–46 035 535, 132 bázíExon 4: 46 035 777–46 035 923, 147 bázíExon 5: 46 036 741–46 036 795, 55 bázíExon 6: 46 037 255–46 037 385, 131 bázíExon 7: 46 040 373–46 040 614, 242 bázíExon 8: 46 041 329–46 041 540, 212 bázíExon 9: 46 043 153–46 043 323, 171 bázíExon 10: 46 043 633–46 043 731, 99 bázíExon 11: 46 043 876–46 043 933, 58 bázíExon 12: 46 044 966–46 045 140, 175 bázíExon 13: 46 045 878–46 045 996, 119 bázíExon 14: 46 046 338–46 046 436, 99 bázíExon 15: 46 047 454–46 047 573, 120 bázíExon 16: 46 047 981–46 048 085, 105 bázíExon 17: 46 049 622–46 049 790, 169 bázíExon 18: 46 051 675–46 051 870, 196 bázíExon 19: 46 052 957–46 053 126, 170 bázíExon 20: 46 053 578–46 053 709, 132 bázíExon 21: 46 054 916–46 055 023, 108 bázíExon 22: 46 056 150–46 056 272, 123 bázíExon 23: 46 056 365–46 056 564, 200 bázíExon 24: 46 056 897–46 056 911, 15 bázíExon 25: 46 057 170–46 057 303, 134 bázíExon 26: 46 057 514–46 060 150, 2 637 bází1510152025265′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 6 kb z 30,9 kb genu; 3 351 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte SLC12A5

    44

    pozic v genu SLC12A5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 30,9 kb genu SLC12A5, včetně intronů, nikoli jen 6 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SLC12A5: solute carrier family 12 member 5. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc12a5

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SLC12A5: solute carrier family 12 member 5 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc12a5

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test