Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

COQ8B

coenzyme Q8B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.2
Souřadnice
Chromozom 19: 40 691 530–40 716 886 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 25,4 kb
Protein
544 aminokyselin
Další názvy
FLJ12229, COQ8
Předchozí symboly
ADCK4
Transkript MANE Select
ENST00000324464.8NM_024876.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Nephrotic Syndrome

    • Nephrosis

      Pathological processes of the KIDNEY without inflammatory or neoplastic components. Nephrosis may be a primary disorder or secondary complication of other diseases. It is characterized by the NEPHROTIC SYNDROME indicating the presence of PROTEINURIA and HYPOALBUMINEMIA with accompanying EDEMA.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je COQ8B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u COQ8B. COQ8B a 30 genů poblíž na chromozomu 19, od 40 204 208 do 41 204 207.Chromozom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbMAP3K10: 40 191 412–40 215 579, řetězec dopřednémMAP3K10TTC9B: 40 216 058–40 218 521, řetězec zpětnémTTC9BCCNP: 40 222 208–40 226 697, řetězec zpětnémCCNPAKT2: 40 230 317–40 285 536, řetězec zpětnémAKT2C19orf47: 40 294 427–40 348 547, řetězec zpětnémC19orf47PLD3: 40 348 453–40 389 472, řetězec dopřednémPLD3HIPK4: 40 379 271–40 390 181, řetězec zpětnémHIPK4PRX: 40 393 764–40 415 070, řetězec zpětnémPRXSERTAD1: 40 421 589–40 426 001, řetězec zpětnémSERTAD1SERTAD3: 40 440 642–40 445 114, řetězec zpětnémSERTAD3BLVRB: 40 446 758–40 465 826, řetězec zpětnémBLVRBSPTBN4: 40 466 241–40 576 464, řetězec dopřednémSPTBN4SHKBP1: 40 576 844–40 591 399, řetězec dopřednémSHKBP1LTBP4: 40 592 883–40 629 821, řetězec dopřednémLTBP4NUMBL: 40 665 905–40 690 972, řetězec zpětnémNUMBLCOQ8B: 40 691 530–40 716 886, řetězec zpětnémCOQ8BITPKC: 40 716 964–40 740 860, řetězec dopřednémITPKCACTMAP: 40 740 856–40 751 813, řetězec zpětnémACTMAPSNRPA: 40 750 585–40 765 393, řetězec dopřednémSNRPAMIA: 40 768 997–40 777 490, řetězec dopřednémMIAMIA-RAB4B: 40 771 648–40 796 943, řetězec dopřednémMIA-RAB4BRAB4B: 40 778 191–40 798 690, řetězec dopřednémRAB4B-EGLN2: 40 778 242–40 808 418, řetězec dopřednémEGLN2: 40 798 996–40 857 708, řetězec dopřednémEGLN2: 40 801 297–40 898 282, řetězec dopřednémCYP2A6: 40 841 915–40 850 493, řetězec zpětnémCYP2A6CYP2A7: 40 873 525–40 882 752, řetězec zpětnémCYP2A7CYP2B6: 40 991 131–41 018 413, řetězec dopřednémCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, řetězec dopřednémCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, řetězec dopřednémCYP2F1CYP2S1: 41 192 911–41 207 540, řetězec dopřednémCYP2S1Schéma COQ8B: 15 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 15: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 40 691 530–40 692 373, 844 bázíExon 14: 40 692 951–40 693 037, 87 bázíExon 13: 40 695 989–40 696 054, 66 bázíExon 12: 40 700 067–40 700 174, 108 bázíExon 11: 40 700 310–40 700 451, 142 bázíExon 10: 40 702 600–40 702 693, 94 bázíExon 9: 40 703 541–40 703 622, 82 bázíExon 8: 40 703 715–40 703 855, 141 bázíExon 7: 40 705 096–40 705 181, 86 bázíExon 6: 40 705 325–40 705 447, 123 bázíExon 5: 40 710 059–40 710 136, 78 bázíExon 4: 40 714 067–40 714 133, 67 bázíExon 3: 40 714 278–40 714 397, 120 bázíExon 2: 40 714 531–40 714 635, 105 bázíExon 1: 40 716 587–40 716 886, 300 bází15141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,4 kb z 25,4 kb genu; 1 635 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte COQ8B

20

pozic v genu COQ8B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 25,4 kb genu COQ8B, včetně intronů, nikoli jen 2,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COQ8B: coenzyme Q8B. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/coq8b

Vancouver

Dante Labs. Gen COQ8B: coenzyme Q8B [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/coq8b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test