Gen
SAXO6
stabilizer of axonemal microtubules 6
- HGNC 29917↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000111554↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 56890↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 12q15
- Souřadnice
- Chromozom 12: 68 294 566–68 332 362 (GRCh38)
- Exony
- 15 exonů na 37,8 kb
- Protein
- 724 aminokyselin
- Předchozí symboly
- MDM1
- Transkript MANE Select
- ENST00000682720.1NM_001354969.2
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/saxo6.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si SAXO6 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SAXO6. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je SAXO6 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3 kb z 37,8 kb genu; 2 175 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s SAXO6
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SAXO6. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
Zobrazit ještě 18 rysů
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen SAXO6: stabilizer of axonemal microtubules 6. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/saxo6
Dante Labs. Gen SAXO6: stabilizer of axonemal microtubules 6 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/saxo6
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů