Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RAX2

retina and anterior neural fold homeobox 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.3
Souřadnice
Chromozom 19: 3 769 089–3 772 228 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 3,1 kb
Protein
184 aminokyselin
Další názvy
MGC15631, ARMD6, CORD11
Předchozí symboly
RAXL1
Transkript MANE Select
ENST00000555633.3NM_001319074.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Retinitis Pigmentosa

      • Jeden z 77 genů spojených s touto vazbou

        A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je RAX2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom 19, se závorkou u RAX2. RAX2 a 30 genů poblíž na chromozomu 19, od 3 270 659 do 4 270 658.Chromozom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbCELF5: 3 224 636–3 297 076, řetězec dopřednémCELF5NFIC: 3 314 403–3 469 217, řetězec dopřednémNFICSMIM24: 3 473 986–3 480 557, řetězec zpětnémSMIM24SMIM44: 3 482 110–3 483 441, řetězec zpětnémSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, řetězec zpětnémDOHHFZR1: 3 506 270–3 538 334, řetězec dopřednémFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, řetězec zpětnémMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, řetězec dopřednémHMG20B: 3 572 692–3 579 088, řetězec dopřednémHMG20BGIPC3: 3 585 474–3 593 541, řetězec dopřednémGIPC3TBXA2R: 3 594 506–3 606 900, řetězec zpětnémTBXA2RCACTIN: 3 610 643–3 626 833, řetězec zpětnémCACTINPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, řetězec zpětnémPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, řetězec dopřednémTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, řetězec zpětnémAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, řetězec dopřednémMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 228, řetězec zpětnémRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, řetězec zpětnémMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, řetězec zpětnémZFR2ATCAY: 3 879 864–3 928 082, řetězec dopřednémATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, řetězec dopřednémNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, řetězec zpětnémDAPK3EEF2: 3 976 044–3 985 479, řetězec zpětnémEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, řetězec dopřednémPIAS4ZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, řetězec zpětnémZBTB7AMAP2K2: 4 090 316–4 124 238, řetězec zpětnémMAP2K2CREB3L3: 4 152 949–4 173 057, řetězec dopřednémCREB3L3SIRT6: 4 174 104–4 182 604, řetězec zpětnémSIRT6ANKRD24: 4 182 630–4 224 818, řetězec dopřednémANKRD24EBI3: 4 229 267–4 238 167, řetězec dopřednémEBI3YJU2: 4 247 062–4 269 091, řetězec dopřednémYJU2Schéma RAX2: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 769 089–3 770 959, 1 871 bázíExon 2: 3 771 527–3 772 010, 484 bázíExon 1: 3 772 163–3 772 228, 66 bází3215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,4 kb z 3,1 kb genu; 555 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte RAX2

    3

    pozic v genu RAX2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 3,1 kb genu RAX2, včetně intronů, nikoli jen 2,4 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen RAX2: retina and anterior neural fold homeobox 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rax2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen RAX2: retina and anterior neural fold homeobox 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rax2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test