Znak
Visual loss
Loss of visual acuity (implying that vision was better at a certain time point in life). Otherwise the term reduced visual acuity should be used (or a subclass of that).
Shrnutí
- Také nazýváno
- Loss of vision, Vision loss
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Visual loss, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test166 genů spojených s Visual loss
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Visual loss vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Vždy | U 1 onemocnění |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYO7Amyosin VIIA | Vždy | U 3 onemocnění |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Vždy | U 1 onemocnění |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| SOSTsclerostin | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Vždy | U 1 onemocnění |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Vždy | U 2 onemocnění |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ARSGarylsulfatase G | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CDH23cadherin related 23 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CEP78centrosomal protein 78 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CFHcomplement factor H | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CFIcomplement factor I | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CLRN1clarin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ESPNespin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FOXC1forkhead box C1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PAX6paired box 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PCDH15protocadherin related 15 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SNX10sorting nexin 10 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TRIM44TRIM family member 44 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 126 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| USH2Ausherin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WHRNwhirlin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATXN7ataxin 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GALCgalactosylceramidase | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| GATA2GATA binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LAMC3laminin subunit gamma 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRPH2peripherin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TCF4transcription factor 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCND1cyclin D1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CD247CD247 molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP120centrosomal protein 120 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP41centrosomal protein 41 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DUX4double homeobox 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FRG1FSHD region gene 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNAQG protein subunit alpha q | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HCCSholocytochrome c synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0586KIAA0586 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF11kinesin family member 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYOCmyocilin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEU1neuraminidase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PSAPprosaposin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TATtyrosine aminotransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VCANversican | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNASGNAS complex locus | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ALPK1alpha kinase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| APTXaprataxin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BCORBCL6 corepressor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BTDbiotinidase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CTSDcathepsin D | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LCA5lebercilin LCA5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LSSlanosterol synthase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů