Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC45A2

solute carrier family 45 member 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5p13.2
Souřadnice
Chromozom 5: 33 944 623–33 984 693 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 40,1 kb
Protein
530 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
AIM-1, OCA4
Předchozí symboly
MATP
Transkript MANE Select
ENST00000296589.9NM_016180.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SLC45A2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u SLC45A2. SLC45A2 a 8 genů poblíž na chromozomu 5, od 33 464 658 do 34 464 657.Chromozom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.333,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbTARS1: 33 440 696–33 471 929, řetězec dopřednémTARS1ADAMTS12: 33 523 535–33 892 113, řetězec zpětnémADAMTS12RXFP3: 33 936 386–33 938 918, řetězec dopřednémRXFP3SLC45A2: 33 944 623–33 984 693, řetězec zpětnémSLC45A2AMACR: 33 986 165–34 010 219, řetězec zpětnémAMACRC1QTNF3-AMACR: 33 987 174–34 124 528, řetězec zpětném: 33 997 007–34 008 084, řetězec zpětnémC1QTNF3: 34 017 858–34 043 238, řetězec zpětnémC1QTNF3: 34 190 156–34 193 653, řetězec dopřednémSchéma SLC45A2: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 7: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 33 944 623–33 944 872, 250 bázíExon 6: 33 947 163–33 947 374, 212 bázíExon 5: 33 951 554–33 951 677, 124 bázíExon 4: 33 954 361–33 954 504, 144 bázíExon 3: 33 963 691–33 964 016, 326 bázíExon 2: 33 982 236–33 982 412, 177 bázíExon 1: 33 984 199–33 984 693, 495 bází76543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,7 kb z 40,1 kb genu; 1 593 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SLC45A2

58

pozic v genu SLC45A2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 40,1 kb genu SLC45A2, včetně intronů, nikoli jen 1,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC45A2: solute carrier family 45 member 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc45a2

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC45A2: solute carrier family 45 member 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc45a2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test