Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GPR143

G protein-coupled receptor 143

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp22.2
Souřadnice
Chromozom X: 9 725 346–9 765 847 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 40,5 kb
Protein
404 aminokyselin
Předchozí symboly
OA1
Transkript MANE Select
ENST00000467482.6NM_000273.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Oculocutaneous Albinism

    • Ocular Albinism

      Albinism mainly affecting the eyes, most often X-linked ocular albinism caused by changes in GPR143, with reduced vision, nystagmus and iris translucency but little effect on skin and hair.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je GPR143 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u GPR143. GPR143 a 7 genů poblíž na chromozomu X, od 9 245 597 do 10 245 596.Chromozom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q289,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 MbFAM9B: 9 024 232–9 295 682, řetězec zpětnémFAM9BTBL1X: 9 463 258–9 741 723, řetězec dopřednémTBL1XGPR143: 9 725 346–9 765 847, řetězec zpětnémGPR143SHROOM2: 9 786 378–9 949 443, řetězec dopřednémSHROOM2: 9 786 429–9 968 352, řetězec dopřednémCLDN34: 9 961 424–9 968 352, řetězec dopřednémCLDN34WWC3: 10 015 254–10 144 592, řetězec dopřednémWWC3CLCN4: 10 156 938–10 237 663, řetězec dopřednémCLCN4Schéma GPR143: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 9 725 346–9 725 840, 495 bázíExon 8: 9 739 485–9 739 719, 235 bázíExon 7: 9 741 338–9 741 455, 118 bázíExon 6: 9 743 565–9 743 673, 109 bázíExon 5: 9 746 044–9 746 153, 110 bázíExon 4: 9 748 574–9 748 666, 93 bázíExon 3: 9 759 332–9 759 426, 95 bázíExon 2: 9 760 717–9 760 826, 110 bázíExon 1: 9 765 568–9 765 847, 280 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,6 kb z 40,5 kb genu; 1 215 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GPR143

28

pozic v genu GPR143, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 40,5 kb genu GPR143, včetně intronů, nikoli jen 1,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GPR143: G protein-coupled receptor 143. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gpr143

Vancouver

Dante Labs. Gen GPR143: G protein-coupled receptor 143 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gpr143

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test