Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

POLD1

DNA polymerase delta 1, catalytic subunit

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.33
Souřadnice
Chromozom 19: 50 384 347–50 418 014 (GRCh38)
Exony
27 exonů na 33,7 kb
Protein
1 107 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
CDC2
Předchozí symboly
POLD
Transkript MANE Select
ENST00000440232.7NM_002691.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Colorectal Cancer & Polyposis

    • Colorectal Cancer, Susceptibility To, 10Autozomálně dominantní

      Any colorectal cancer in which the cause of the disease is a mutation in the POLD1 gene.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Polymerase Proofreading-Related Adenomatous PolyposisAutozomálně dominantní
      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Familial adenomatous polyposis (classic or attenuated)Autozomálně dominantní

      Hundreds to thousands of colorectal adenomas with a near-certain risk of colorectal cancer without treatment; includes APC-related FAP and MUTYH-, NTHL1- and MSH3-related polyposis.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je POLD1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u POLD1. POLD1 a 32 genů poblíž na chromozomu 19, od 49 901 181 do 50 901 180.Chromozom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbIL4I1: 49 889 654–49 929 926, řetězec zpětnémNUP62: 49 906 825–49 929 926, řetězec zpětném: 49 909 501–49 958 391, řetězec zpětnémATF5: 49 923 910–49 933 935, řetězec dopřednémATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, řetězec zpětnémSIGLEC11SIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, řetězec dopřednémSIGLEC16VRK3: 49 974 537–50 025 946, řetězec zpětnémVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, řetězec dopřednémZNF473IZUMO2: 50 152 537–50 163 281, řetězec zpětnémIZUMO2MYH14: 50 188 181–50 310 545, řetězec dopřednémMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, řetězec zpětnémKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, řetězec dopřednémNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, řetězec zpětnémNAPSAPOLD1: 50 384 347–50 418 014, řetězec dopřednémPOLD1: 50 415 799–50 428 409, řetězec dopřednémSPIB: 50 418 931–50 431 314, řetězec dopřednémSPIBMYBPC2: 50 432 772–50 466 328, řetězec dopřednémMYBPC2GARIN5A: 50 466 785–50 476 866, řetězec zpětnémGARIN5AEMC10: 50 476 400–50 510 789, řetězec dopřednémEMC10JOSD2: 50 505 995–50 511 376, řetězec zpětnémJOSD2ASPDH: 50 511 568–50 514 696, řetězec zpětnémASPDHLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, řetězec zpětnémLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, řetězec zpětnémSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, řetězec dopřednémC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, řetězec zpětnémSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, řetězec dopřednémCLEC11AGPR32: 50 770 464–50 771 732, řetězec dopřednémGPR32SMIM47: 50 776 141–50 793 142, řetězec zpětnémSMIM47ACP4: 50 790 415–50 795 219, řetězec dopřednémACP4KLK1: 50 819 146–50 823 787, řetězec zpětnémKLK1KLK15: 50 825 289–50 837 213, řetězec zpětnémKLK15KLK3: 50 854 915–50 860 767, řetězec dopřednémKLK3KLK2: 50 861 568–50 880 567, řetězec dopřednémKLK2Schéma POLD1: 27 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 50 384 347–50 384 390, 44 bázíExon 2: 50 398 851–50 399 053, 203 bázíExon 3: 50 399 371–50 399 484, 114 bázíExon 4: 50 401 778–50 401 924, 147 bázíExon 5: 50 401 999–50 402 124, 126 bázíExon 6: 50 402 205–50 402 373, 169 bázíExon 7: 50 402 454–50 402 535, 82 bázíExon 8: 50 402 612–50 402 741, 130 bázíExon 9: 50 403 053–50 403 219, 167 bázíExon 10: 50 403 493–50 403 597, 105 bázíExon 11: 50 406 182–50 406 322, 141 bázíExon 12: 50 406 407–50 406 517, 111 bázíExon 13: 50 406 983–50 407 174, 192 bázíExon 14: 50 407 327–50 407 415, 89 bázíExon 15: 50 408 785–50 408 901, 117 bázíExon 16: 50 409 122–50 409 235, 114 bázíExon 17: 50 409 519–50 409 666, 148 bázíExon 18: 50 413 426–50 413 521, 96 bázíExon 19: 50 413 742–50 413 879, 138 bázíExon 20: 50 414 815–50 414 990, 176 bázíExon 21: 50 415 438–50 415 590, 153 bázíExon 22: 50 415 724–50 415 826, 103 bázíExon 23: 50 416 396–50 416 528, 133 bázíExon 24: 50 416 610–50 416 723, 114 bázíExon 25: 50 417 045–50 417 097, 53 bázíExon 26: 50 417 172–50 417 269, 98 bázíExon 27: 50 417 842–50 418 014, 173 bází1510152025275′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,4 kb z 33,7 kb genu; 3 324 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte POLD1

8

pozic v genu POLD1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 33,7 kb genu POLD1, včetně intronů, nikoli jen 3,4 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s POLD1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit POLD1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen POLD1: DNA polymerase delta 1, catalytic subunit. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pold1

Vancouver

Dante Labs. Gen POLD1: DNA polymerase delta 1, catalytic subunit [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pold1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test