Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SH3BP2

SH3 domain binding protein 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4p16.3
Souřadnice
Chromozom 4: 2 793 085–2 841 096 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 48 kb
Protein
561 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
RES4-23, CRBM
Transkript MANE Select
ENST00000503393.8NM_001122681.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Cherubism

    • Autozomálně dominantní

      Bilateral painless swelling of the jaws from early childhood due to fibrous lesions, caused by variants in SH3BP2; teeth may be displaced or lost.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je SH3BP2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u SH3BP2. SH3BP2 a 13 genů poblíž na chromozomu 4, od 2 317 091 do 3 317 090.Chromozom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.22,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbZFYVE28: 2 269 578–2 418 794, řetězec zpětnémZFYVE28CFAP99: 2 418 955–2 463 003, řetězec dopřednémCFAP99RNF4: 2 462 220–2 515 871, řetězec dopřednémRNF4: 2 512 477–2 625 320, řetězec dopřednémFAM193A: 2 536 572–2 732 576, řetězec dopřednémFAM193ATNIP2: 2 741 648–2 756 406, řetězec zpětnémTNIP2SH3BP2: 2 793 085–2 841 096, řetězec dopřednémSH3BP2ADD1: 2 843 576–2 930 082, řetězec dopřednémADD1SLC75A1: 2 929 917–2 935 462, řetězec zpětnémSLC75A1NOP14: 2 937 925–2 963 502, řetězec zpětnémNOP14GRK4: 2 963 571–3 040 760, řetězec dopřednémGRK4HTT: 3 041 363–3 243 957, řetězec dopřednémHTTMSANTD1: 3 244 369–3 271 738, řetězec dopřednémMSANTD1RGS12: 3 292 982–3 439 913, řetězec dopřednémRGS12Schéma SH3BP2: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 793 085–2 793 138, 54 bázíExon 2: 2 820 614–2 820 753, 140 bázíExon 3: 2 822 935–2 823 037, 103 bázíExon 4: 2 824 613–2 824 730, 118 bázíExon 5: 2 825 126–2 825 196, 71 bázíExon 6: 2 827 230–2 827 318, 89 bázíExon 7: 2 827 606–2 827 674, 69 bázíExon 8: 2 829 493–2 830 147, 655 bázíExon 9: 2 831 571–2 831 679, 109 bázíExon 10: 2 831 923–2 831 978, 56 bázíExon 11: 2 832 331–2 832 412, 82 bázíExon 12: 2 832 990–2 833 049, 60 bázíExon 13: 2 833 697–2 841 096, 7 400 bází1510135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9 kb z 48 kb genu; 1 686 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SH3BP2

4

pozic v genu SH3BP2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 48 kb genu SH3BP2, včetně intronů, nikoli jen 9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SH3BP2: SH3 domain binding protein 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sh3bp2

Vancouver

Dante Labs. Gen SH3BP2: SH3 domain binding protein 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sh3bp2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test