Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GLRX5

glutaredoxin 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q32.13
Souřadnice
Chromozom 14: 95 535 050–95 544 714 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 9,7 kb
Protein
157 aminokyselin
Další názvy
PR01238, GRX5
Předchozí symboly
C14orf87
Transkript MANE Select
ENST00000331334.5NM_016417.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Sideroblastic Anaemias

    • Inherited Sideroblastic Anaemia

      A group of conditions caused by changes in genes such as ALAS2 and ABCB7 (X-linked), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 and TRNT1 (recessive) and HSPA9 (dominant); some forms also affect the muscles, nervous system or immune system.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      The X-linked ALAS2 form often responds to vitamin B6 (pyridoxine), and a diagnosis guides iron-overload monitoring and distinguishes these conditions from acquired myelodysplastic syndrome.

Jak je GLRX5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u GLRX5. GLRX5 a 7 genů poblíž na chromozomu 14, od 95 039 882 do 96 039 881.Chromozom 1414q32.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbDICER1: 95 086 228–95 158 010, řetězec zpětnémDICER1CLMN: 95 181 940–95 320 058, řetězec zpětnémCLMNSYNE3: 95 407 266–95 516 854, řetězec zpětnémSYNE3GLRX5: 95 535 050–95 544 714, řetězec dopřednémGLRX5TCL1B: 95 686 397–95 692 638, řetězec dopřednémTCL1BTCL1A: 95 694 156–95 714 196, řetězec zpětnémTCL1ATUNAR: 95 866 587–95 925 871, řetězec dopřednémTUNARC14orf132: 96 039 323–96 095 498, řetězec dopřednémC14orf132Schéma GLRX5: 2 exonů na dopředném řetězci chromozomu 14Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 95 535 050–95 535 384, 335 bázíExon 2: 95 543 947–95 544 714, 768 bází125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,1 kb z 9,7 kb genu; 474 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GLRX5

3

pozic v genu GLRX5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 9,7 kb genu GLRX5, včetně intronů, nikoli jen 1,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GLRX5: glutaredoxin 5. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/glrx5

Vancouver

Dante Labs. Gen GLRX5: glutaredoxin 5 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/glrx5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test