Gen
UNC119
unc-119 lipid binding chaperone
- HGNC 12565↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000109103↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 9094↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 17q11.2
- Souřadnice
- Chromozom 17: 28 546 708–28 552 624 (GRCh38)
- Exony
- 5 exonů na 5,9 kb
- Protein
- 240 aminokyselin
- Další názvy
- HRG4, POC7, POC7A
- Transkript MANE Select
- ENST00000335765.9NM_005148.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si UNC119 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen UNC119. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je UNC119 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,4 kb z 5,9 kb genu; 723 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s UNC119
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit UNC119. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the eye
- Blind spot
- Macular degeneration
- Macular drusen
- Pigmentary retinopathy
- Abnormal retinal pigmentation
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Abnormal color vision
Zobrazit ještě 15 rysů
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Close sighted
- Color blindness
- Cone/cone-rod dystrophy
- Decreased clarity of vision
- Macular atrophy
- Optic disc pallor
- Pericentral scotoma
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Visual impairment
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen UNC119: unc-119 lipid binding chaperone. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/unc119
Dante Labs. Gen UNC119: unc-119 lipid binding chaperone [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/unc119
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů