Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ATF6

activating transcription factor 6

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q23.3
Souřadnice
Chromozom 1: 161 766 320–161 964 070 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 197,8 kb
Protein
670 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
ATF6A, ATP6alpha
Transkript MANE Select
ENST00000367942.4NM_007348.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Achromatopsia

    • ATF6-Related RetinopathyAutozomálně recesivní

      A cone disorder caused by changes in both copies of ATF6.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Achromatopsia (ACHM) is a rare autosomal recessive retinal disorder characterized by color blindness, nystagmus, photophobia, and severely reduced visual acuity due to the absence or impairment of cone function.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ATF6 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u ATF6. ATF6 a 13 genů poblíž na chromozomu 1, od 161 365 195 do 162 365 194.Chromozom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44161,4 Mb161,6 Mb161,8 Mb162 Mb162,2 MbCFAP126: 161 364 733–161 367 885, řetězec zpětnémCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, řetězec dopřednémFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, řetězec dopřednémHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, řetězec zpětnémFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, řetězec zpětnémFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, řetězec dopřednémFCGR2CFCGR3B: 161 623 193–161 631 963, řetězec zpětnémFCGR3BFCGR2B: 161 661 958–161 679 490, řetězec dopřednémFCGR2BFCRLA: 161 706 958–161 714 352, řetězec dopřednémFCRLAFCRLB: 161 721 544–161 731 801, řetězec dopřednémFCRLBDUSP12: 161 749 758–161 757 238, řetězec dopřednémDUSP12ATF6: 161 766 320–161 964 070, řetězec dopřednémATF6OLFML2B: 161 983 191–162 024 389, řetězec zpětnémOLFML2BNOS1AP: 162 069 676–162 370 475, řetězec dopřednémNOS1APSchéma ATF6: 16 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 161 766 320–161 766 442, 123 bázíExon 2: 161 778 244–161 778 320, 77 bázíExon 3: 161 781 912–161 781 999, 88 bázíExon 4: 161 783 990–161 784 096, 107 bázíExon 5: 161 791 408–161 791 537, 130 bázíExon 6: 161 792 124–161 792 327, 204 bázíExon 7: 161 802 052–161 802 272, 221 bázíExon 8: 161 819 633–161 819 818, 186 bázíExon 9: 161 821 070–161 821 161, 92 bázíExon 10: 161 846 449–161 846 580, 132 bázíExon 11: 161 851 722–161 851 835, 114 bázíExon 12: 161 853 224–161 853 323, 100 bázíExon 13: 161 860 207–161 860 277, 71 bázíExon 14: 161 863 198–161 863 312, 115 bázíExon 15: 161 912 296–161 912 380, 85 bázíExon 16: 161 958 446–161 964 070, 5 625 bází12468101214165′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,5 kb z 197,8 kb genu; 2 013 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ATF6

18

pozic v genu ATF6, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 197,8 kb genu ATF6, včetně intronů, nikoli jen 7,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATF6: activating transcription factor 6. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/atf6

Vancouver

Dante Labs. Gen ATF6: activating transcription factor 6 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/atf6

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test