Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RBP3

retinol binding protein 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q11.22
Souřadnice
Chromozom 10: 47 348 363–47 357 881 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 9,5 kb
Protein
1 247 aminokyselin
Další názvy
D10S64, D10S65, D10S66, RP66, IRBP
Transkript MANE Select
ENST00000584701.2NM_002900.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Retinitis Pigmentosa

      • Jeden z 77 genů spojených s touto vazbou

        A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je RBP3 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom 10, se závorkou u RBP3. RBP3 a 8 genů poblíž na chromozomu 10, od 46 853 122 do 47 853 121.Chromozom 1010q11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbPTPN20: 46 911 396–47 002 488, řetězec dopřednémPTPN20GDF10: 47 300 060–47 313 580, řetězec dopřednémGDF10GDF2: 47 322 451–47 327 592, řetězec dopřednémGDF2RBP3: 47 348 363–47 357 881, řetězec dopřednémRBP3ZNF488: 47 356 520–47 384 331, řetězec zpětnémZNF488ANXA8: 47 460 162–47 484 175, řetězec zpětnémANXA8FAM25G: 47 487 219–47 491 700, řetězec zpětnémFAM25GAGAP9: 47 501 788–47 523 791, řetězec zpětnémAGAP9SYT15B: 47 744 717–47 763 592, řetězec zpětnémSYT15BSchéma RBP3: 4 exonů na dopředném řetězci chromozomu 10Exon 1: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 47 348 363–47 351 538, 3 176 bázíExon 2: 47 353 325–47 353 515, 191 bázíExon 3: 47 355 376–47 355 518, 143 bázíExon 4: 47 357 102–47 357 881, 780 bází12345′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 4,3 kb z 9,5 kb genu; 3 744 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte RBP3

    13

    pozic v genu RBP3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 9,5 kb genu RBP3, včetně intronů, nikoli jen 4,3 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen RBP3: retinol binding protein 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rbp3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen RBP3: retinol binding protein 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rbp3

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test