Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

MCOLN1

mucolipin TRP cation channel 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.2
Souřadnice
Chromozom 19: 7 522 624–7 534 009 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 11,4 kb
Protein
580 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
TRPML1, ML4, MLIV, MST080, MSTP080, TRPM-L1
Transkript MANE Select
ENST00000264079.11NM_020533.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Corneal Dystrophies

    • Corneal Dystrophy

      A group of inherited conditions affecting one or more layers of the cornea, including Fuchs endothelial dystrophy (often linked to a TCF4 repeat expansion), TGFBI-related granular and lattice dystrophies, and rarer types caused by genes such as SLC4A11, COL8A2, ZEB1 and CHST6.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Carriers of TGFBI variants are generally advised to avoid laser refractive surgery (LASIK or PRK), which can make deposits worse; corneal transplant can restore vision in advanced disease.

  • Mucolipidoses (ML II, ML III and ML IV)

    • Mucolipidosis type IVAutozomálně recesivní

      Developmental delay, progressive vision loss from corneal clouding and retinal degeneration, and low stomach acid, caused by MCOLN1 variants; more common in people of Ashkenazi Jewish ancestry.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 8 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 8 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je MCOLN1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u MCOLN1. MCOLN1 a 37 genů poblíž na chromozomu 19, od 7 028 317 do 8 028 316.Chromozom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbMBD3L5: 7 030 578–7 033 011, řetězec dopřednémMBD3L4: 7 037 749–7 040 179, řetězec zpětnémMBD3L4MBD3L2: 7 049 321–7 051 735, řetězec dopřednémMBD3L2MBD3L3: 7 056 207–7 069 665, řetězec zpětnémMBD3L3ZNF557: 7 069 416–7 096 206, řetězec dopřednémZNF557INSR: 7 112 255–7 294 443, řetězec zpětnémINSRARHGEF18: 7 348 931–7 472 485, řetězec dopřednémARHGEF18PEX11G: 7 476 869–7 497 449, řetězec zpětnémSAXO5: 7 492 976–7 509 030, řetězec dopředném: 7 507 052–7 519 622, řetězec dopřednémZNF358: 7 515 292–7 521 027, řetězec dopřednémZNF358MCOLN1: 7 522 624–7 534 009, řetězec dopřednémMCOLN1: 7 533 595–7 540 059, řetězec dopřednémPNPLA6: 7 534 004–7 561 764, řetězec dopřednémPNPLA6CAMSAP3: 7 595 826–7 618 352, řetězec dopřednémCAMSAP3XAB2: 7 619 523–7 629 573, řetězec zpětnémXAB2PET100: 7 629 711–7 631 956, řetězec dopřednémPET100: 7 629 796–7 647 477, řetězec dopřednémPCP2: 7 631 611–7 635 831, řetězec zpětnémPCP2STXBP2: 7 636 772–7 647 875, řetězec dopřednémRETN: 7 669 044–7 670 456, řetězec dopřednémMCEMP1: 7 677 056–7 679 834, řetězec dopředném: 7 678 501–7 682 854, řetězec dopřednémTRAPPC5: 7 680 823–7 687 703, řetězec dopřednémFCER2: 7 688 758–7 702 146, řetězec zpětnémFCER2CLEC4G: 7 728 943–7 733 906, řetězec zpětnémCLEC4G: 7 728 958–7 745 662, řetězec zpětnémCD209: 7 739 993–7 747 623, řetězec zpětnémCD209CLEC4M: 7 763 031–7 769 606, řetězec dopřednémCLEC4MEVI5L: 7 830 182–7 864 980, řetězec dopřednémEVI5LPRR36: 7 868 719–7 874 674, řetězec zpětnémPRR36LRRC8E: 7 888 500–7 902 021, řetězec dopřednémLRRC8EMAP2K7: 7 903 823–7 914 480, řetězec dopřednémMAP2K7TGFBR3L: 7 914 760–7 919 097, řetězec dopřednémTGFBR3LSNAPC2: 7 920 314–7 923 250, řetězec dopřednémCTXN1: 7 924 491–7 926 174, řetězec zpětnémTIMM44: 7 926 715–7 943 773, řetězec zpětnémELAVL1: 7 958 573–8 006 062, řetězec zpětnémELAVL1Schéma MCOLN1: 14 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 7 522 624–7 522 781, 158 bázíExon 2: 7 524 961–7 525 166, 206 bázíExon 3: 7 526 439–7 526 606, 168 bázíExon 4: 7 526 761–7 526 926, 166 bázíExon 5: 7 527 520–7 527 628, 109 bázíExon 6: 7 527 864–7 527 960, 97 bázíExon 7: 7 528 158–7 528 257, 100 bázíExon 8: 7 528 597–7 528 703, 107 bázíExon 9: 7 528 821–7 528 970, 150 bázíExon 10: 7 529 101–7 529 202, 102 bázíExon 11: 7 529 590–7 529 712, 123 bázíExon 12: 7 530 286–7 530 501, 216 bázíExon 13: 7 533 523–7 533 653, 131 bázíExon 14: 7 533 759–7 534 009, 251 bází12345678910111213145′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,1 kb z 11,4 kb genu; 1 743 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MCOLN1

132

pozic v genu MCOLN1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 11,4 kb genu MCOLN1, včetně intronů, nikoli jen 2,1 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s MCOLN1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MCOLN1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MCOLN1: mucolipin TRP cation channel 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mcoln1

Vancouver

Dante Labs. Gen MCOLN1: mucolipin TRP cation channel 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mcoln1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test