Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

IMPG2

interphotoreceptor matrix proteoglycan 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q12.3
Souřadnice
Chromozom 3: 101 222 546–101 320 575 (GRCh38)
Exony
19 exonů na 98 kb
Protein
1 241 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
IPM200, RP56, SPACRCAN
Transkript MANE Select
ENST00000193391.8NM_016247.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Retinitis Pigmentosa

    • IMPG2-Related Recessive RetinopathyAutozomálně recesivní

      A retinal dystrophy caused by changes in the IMPG2 gene.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Jeden z 77 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je IMPG2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u IMPG2. IMPG2 a 9 genů poblíž na chromozomu 3, od 100 771 561 do 101 771 560.Chromozom 33q12.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbTFG: 100 709 295–100 793 279, řetězec dopřednémTFGABI3BP: 100 749 155–100 993 517, řetězec zpětnémABI3BPIMPG2: 101 222 546–101 320 575, řetězec zpětnémIMPG2SENP7: 101 324 205–101 513 241, řetězec zpětnémSENP7TRMT10C: 101 561 834–101 566 446, řetězec dopřednémTRMT10CPCNP: 101 574 083–101 594 510, řetězec dopřednémPCNPZBTB11: 101 648 889–101 677 135, řetězec zpětnémZBTB11RPL24: 101 677 660–101 686 825, řetězec zpětnémRPL24: 101 686 827–101 713 301, řetězec dopřednémCEP97: 101 724 534–101 770 562, řetězec dopřednémCEP97Schéma IMPG2: 19 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 101 222 546–101 226 981, 4 436 bázíExon 18: 101 228 797–101 228 876, 80 bázíExon 17: 101 229 380–101 229 590, 211 bázíExon 16: 101 230 957–101 231 145, 189 bázíExon 15: 101 232 781–101 232 991, 211 bázíExon 14: 101 242 688–101 242 907, 220 bázíExon 13: 101 243 529–101 244 787, 1 259 bázíExon 12: 101 245 802–101 246 105, 304 bázíExon 11: 101 253 696–101 253 781, 86 bázíExon 10: 101 257 529–101 257 773, 245 bázíExon 9: 101 267 511–101 267 531, 21 bázíExon 8: 101 269 515–101 269 573, 59 bázíExon 7: 101 273 581–101 273 742, 162 bázíExon 6: 101 275 663–101 275 745, 83 bázíExon 5: 101 276 664–101 276 713, 50 bázíExon 4: 101 291 479–101 291 510, 32 bázíExon 3: 101 304 146–101 304 312, 167 bázíExon 2: 101 319 584–101 319 832, 249 bázíExon 1: 101 320 288–101 320 575, 288 bází191510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,4 kb z 98 kb genu; 3 726 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte IMPG2

58

pozic v genu IMPG2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 98 kb genu IMPG2, včetně intronů, nikoli jen 8,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IMPG2: interphotoreceptor matrix proteoglycan 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/impg2

Vancouver

Dante Labs. Gen IMPG2: interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/impg2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test