Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CYP1B1

cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p22.2
Souřadnice
Chromozom 2: 38 067 509–38 076 151 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 8,6 kb
Protein
543 aminokyselin
Další názvy
CP1B
Předchozí symboly
GLC3A
Transkript MANE Select
ENST00000610745.5NM_000104.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Glaucoma

    • Increased pressure in the eyeball due to obstruction of the outflow of aqueous humor.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      IOP-lowering drops (prostaglandin analogs, beta-blockers); selective laser trabeculoplasty; MIGS surgery; trabeculotomy/goniotomy for congenital glaucoma; cascade family genetic testing; annual IOP monitoring for carriers

Jak je CYP1B1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Varianty se stránkou
Chromozom 2, se závorkou u CYP1B1. CYP1B1 a 4 genů poblíž na chromozomu 2, od 37 571 830 do 38 571 829.Chromozom 22p22.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.337,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbCDC42EP3: 37 641 882–37 738 468, řetězec zpětnémCDC42EP3RMDN2: 37 923 187–38 067 142, řetězec dopřednémRMDN2CYP1B1: 38 067 509–38 076 151, řetězec zpětnémCYP1B1ATL2: 38 293 942–38 377 438, řetězec zpětnémATL2HNRNPLL: 38 561 891–38 603 586, řetězec zpětnémHNRNPLLSchéma CYP1B1: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 3: 44 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 61 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 38 067 509–38 071 310, 3 802 bází. 19 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 2: 38 074 346–38 075 389, 1 044 bází. 15 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 1: 38 075 780–38 076 151, 372 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,2 kb z 8,6 kb genu; 1 632 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CYP1B1

110

pozic v genu CYP1B1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 8,6 kb genu CYP1B1, včetně intronů, nikoli jen 5,2 kb exonů.

Varianty se stránkou (36)

Varianty genu CYP1B1 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A106Dc.317C>AExon 238 075 072Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A179Rfs*18c.535delExon 238 074 853Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A237Ec.710C>AExon 238 074 679Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A330Fc.988_989delinsTTExon 238 074 400Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.2T>CExon 238 075 387Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1044-1G>CIntron 238 071 311Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1044-2A>GIntron 238 071 312Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C470Yc.1409G>AExon 338 070 945Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
D374Nc.1120G>AExon 338 071 234Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E173Xc.517G>TExon 238 074 872Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 36 variant genu CYP1B1 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CYP1B1: cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cyp1b1

Vancouver

Dante Labs. Gen CYP1B1: cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cyp1b1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test