Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NLRP1

NLR family pyrin domain containing 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17p13
Souřadnice
Chromozom 17: 5 514 118–5 584 509 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 70,4 kb
Protein
1 473 aminokyselin
Další názvy
KIAA0926, DKFZp586O1822, CARD7, NAC, CLR17.1, DEFCAP, VAMAS1
Předchozí symboly
NALP1, SLEV1
Transkript MANE Select
ENST00000572272.6NM_033004.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Corneal Dystrophies

    • Corneal Dystrophy

      A group of inherited conditions affecting one or more layers of the cornea, including Fuchs endothelial dystrophy (often linked to a TCF4 repeat expansion), TGFBI-related granular and lattice dystrophies, and rarer types caused by genes such as SLC4A11, COL8A2, ZEB1 and CHST6.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Carriers of TGFBI variants are generally advised to avoid laser refractive surgery (LASIK or PRK), which can make deposits worse; corneal transplant can restore vision in advanced disease.

  • Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

    • Hereditary palmoplantar keratoderma

      Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

Jak je NLRP1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u NLRP1. NLRP1 a 15 genů poblíž na chromozomu 17, od 5 049 314 do 6 049 313.Chromozom 1717p13p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.35,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, řetězec zpětnémSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, řetězec dopřednémZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, řetězec zpětnémZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, řetězec dopřednémUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, řetězec zpětnémZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, řetězec zpětnémSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, řetězec dopřednémRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, řetězec zpětnémNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, řetězec dopřednémRPAINC1QBP: 5 432 625–5 448 830, řetězec zpětnémC1QBPDHX33: 5 440 917–5 469 031, řetězec zpětnémDHX33DERL2: 5 471 254–5 486 817, řetězec zpětnémDERL2MIS12: 5 486 285–5 492 080, řetězec dopřednémMIS12SMIM48: 5 499 427–5 501 013, řetězec zpětnémSMIM48NLRP1: 5 514 118–5 584 509, řetězec zpětnémNLRP1: 5 772 926–6 080 792, řetězec dopřednémSchéma NLRP1: 17 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 5 514 118–5 515 073, 956 bázíExon 16: 5 515 473–5 515 517, 45 bázíExon 15: 5 517 746–5 517 887, 142 bázíExon 14: 5 520 881–5 521 012, 132 bázíExon 13: 5 521 524–5 521 786, 263 bázíExon 12: 5 530 481–5 530 704, 224 bázíExon 11: 5 532 822–5 532 984, 163 bázíExon 10: 5 533 304–5 533 384, 81 bázíExon 9: 5 533 897–5 533 988, 92 bázíExon 8: 5 536 851–5 536 940, 90 bázíExon 7: 5 539 415–5 539 585, 171 bázíExon 6: 5 541 857–5 542 027, 171 bázíExon 5: 5 553 386–5 553 556, 171 bázíExon 4: 5 558 339–5 560 043, 1 705 bázíExon 3: 5 581 859–5 582 062, 204 bázíExon 2: 5 582 670–5 582 846, 177 bázíExon 1: 5 583 687–5 584 509, 823 bází171510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,6 kb z 70,4 kb genu; 4 422 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NLRP1

1

pozice v genu NLRP1, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 70,4 kb genu NLRP1, včetně intronů, nikoli jen 5,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NLRP1: NLR family pyrin domain containing 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nlrp1

Vancouver

Dante Labs. Gen NLRP1: NLR family pyrin domain containing 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nlrp1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test