Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

TNFSF11

TNF superfamily member 11

Shrnutí

Cytogenetická poloha
13q14.11
Souřadnice
Chromozom 13: 42 574 152–42 608 013 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 33,9 kb
Protein
317 aminokyselin
Další názvy
TRANCE, RANKL, OPGL, ODF, CD254
Transkript MANE Select
ENST00000398795.7NM_003701.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Osteopetrosis

    • Osteopetrosis, also known as marble bone disease, is a descriptive term that refers to a group of rare, heritable disorders of the skeleton characterized by increased bone density on radiographs.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je TNFSF11 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 13, se závorkou u TNFSF11. TNFSF11 a 5 genů poblíž na chromozomu 13, od 42 091 083 do 43 091 082.Chromozom 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3442,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbDGKH: 42 040 036–42 256 578, řetězec dopřednémDGKHAKAP11: 42 271 470–42 323 283, řetězec dopřednémAKAP11TNFSF11: 42 574 152–42 608 013, řetězec dopřednémTNFSF11FAM216B: 42 781 548–42 793 375, řetězec dopřednémFAM216BEPSTI1: 42 886 387–42 992 392, řetězec zpětnémEPSTI1DNAJC15: 43 023 203–43 114 213, řetězec dopřednémDNAJC15Schéma TNFSF11: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 13Exon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 42 574 152–42 574 522, 371 bázíExon 2: 42 581 126–42 581 293, 168 bázíExon 3: 42 600 752–42 600 797, 46 bázíExon 4: 42 600 883–42 600 981, 99 bázíExon 5: 42 606 497–42 608 013, 1 517 bází12455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,2 kb z 33,9 kb genu; 954 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TNFSF11

2

pozic v genu TNFSF11, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 33,9 kb genu TNFSF11, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s TNFSF11

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TNFSF11. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TNFSF11: TNF superfamily member 11. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tnfsf11

Vancouver

Dante Labs. Gen TNFSF11: TNF superfamily member 11 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tnfsf11

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test