Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CLRN1

clarin 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q25.1
Souřadnice
Chromozom 3: 150 926 567–150 972 727 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 46,2 kb
Protein
232 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Předchozí symboly
USH3, USH3A, RP61
Transkript MANE Select
ENST00000327047.6NM_174878.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Usher Syndrome

    • Autozomálně recesivní

      A group of recessive conditions (types 1 to 4) causing sensorineural hearing loss, progressive retinitis pigmentosa and, in some types, balance problems, linked to genes such as USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 and ARSG.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      An early diagnosis helps with decisions about the timing of cochlear implants, eye monitoring and eligibility for retinal therapy trials, and is relevant to carrier screening.

Širší skupiny

  • Retinitis Pigmentosa

    • Jeden z 77 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CLRN1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u CLRN1. CLRN1 a 15 genů poblíž na chromozomu 3, od 150 449 647 do 151 449 646.Chromozom 33q25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbTSC22D2: 150 408 241–150 466 422, řetězec dopřednémTSC22D2SERP1: 150 518 545–150 603 228, řetězec zpětnémSERP1EIF2A: 150 546 678–150 586 798, řetězec dopřednémEIF2ASELENOT: 150 602 875–150 631 370, řetězec dopřednémSELENOTERICH6: 150 659 885–150 703 971, řetězec zpětnémERICH6SIAH2: 150 741 125–150 763 496, řetězec zpětnémSIAH2MINDY4B: 150 870 376–150 905 439, řetězec zpětnémMINDY4B: 150 882 997–150 941 743, řetězec zpětnémCLRN1: 150 926 567–150 972 727, řetězec zpětnémCLRN1MED12L: 151 085 286–151 437 072, řetězec dopřednémMED12LGPR171: 151 197 832–151 203 216, řetězec zpětnémGPR171P2RY14: 151 212 115–151 278 811, řetězec zpětnémP2RY14GPR87: 151 294 086–151 316 820, řetězec zpětnémGPR87P2RY13: 151 326 312–151 329 555, řetězec zpětnémP2RY13P2RY12: 151 336 843–151 384 765, řetězec zpětnémP2RY12IGSF10: 151 425 384–151 461 186, řetězec zpětnémIGSF10Schéma CLRN1: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 3: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 150 926 567–150 928 201, 1 635 bázíExon 2: 150 941 582–150 941 761, 180 bázíExon 1: 150 972 456–150 972 727, 272 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,1 kb z 46,2 kb genu; 699 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CLRN1

58

pozic v genu CLRN1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 46,2 kb genu CLRN1, včetně intronů, nikoli jen 2,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CLRN1: clarin 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/clrn1

Vancouver

Dante Labs. Gen CLRN1: clarin 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/clrn1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test