Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HARS1

histidyl-tRNA synthetase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q31.3
Souřadnice
Chromozom 5: 140 673 905–140 691 370 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 17,5 kb
Protein
509 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
HisRS
Předchozí symboly
USH3B, HARS
Transkript MANE Select
ENST00000504156.7NM_002109.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Usher Syndrome

    • Autozomálně recesivní

      A group of recessive conditions (types 1 to 4) causing sensorineural hearing loss, progressive retinitis pigmentosa and, in some types, balance problems, linked to genes such as USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 and ARSG.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      An early diagnosis helps with decisions about the timing of cochlear implants, eye monitoring and eligibility for retinal therapy trials, and is relevant to carrier screening.

Širší skupiny

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je HARS1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u HARS1. HARS1 a 43 genů poblíž na chromozomu 5, od 140 182 638 do 141 182 637.Chromozom 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3140,2 Mb140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 MbCYSTM1: 140 174 924–140 282 212, řetězec dopřednémCYSTM1PFDN1: 140 234 986–140 303 119, řetězec zpětnémPFDN1HBEGF: 140 332 843–140 346 614, řetězec zpětnémHBEGFSLC4A9: 140 360 188–140 375 324, řetězec dopřednémSLC4A9ANKHD1: 140 401 660–140 541 168, řetězec dopřednémANKHD1-EIF4EBP3: 140 401 908–140 549 569, řetězec dopřednémSRA1: 140 536 450–140 557 920, řetězec zpětnémEIF4EBP3: 140 547 616–140 551 708, řetězec dopřednémEIF4EBP3APBB3: 140 558 268–140 564 781, řetězec zpětnémAPBB3SLC35A4: 140 564 440–140 569 215, řetězec dopřednémSLC35A4SURMIR: 140 564 440–140 569 215, řetězec dopřednémSURMIRCD14: 140 630 402–140 633 711, řetězec zpětnémNDUFA2: 140 638 740–140 647 823, řetězec zpětnémTMCO6: 140 639 396–140 647 730, řetězec dopřednémIK: 140 647 058–140 662 480, řetězec dopřednémIKWDR55: 140 664 476–140 674 124, řetězec dopřednémWDR55DND1: 140 670 794–140 673 576, řetězec zpětnémDND1HARS1: 140 673 905–140 691 370, řetězec zpětnémHARS1HARS2: 140 691 422–140 699 315, řetězec dopřednémHARS2ZMAT2: 140 698 680–140 707 729, řetězec dopřednémPCDHA1: 140 786 136–141 012 351, řetězec dopřednémPCDHA1PCDHA2: 140 794 845–141 012 351, řetězec dopřednémPCDHA2PCDHA3: 140 801 018–141 012 351, řetězec dopřednémPCDHA3PCDHA4: 140 807 037–141 012 347, řetězec dopřednémPCDHA4PCDHA5: 140 821 599–141 012 347, řetězec dopřednémPCDHA6: 140 827 958–141 012 351, řetězec dopřednémPCDHA7: 140 834 231–141 012 351, řetězec dopřednémPCDHA8: 140 841 185–141 012 351, řetězec dopřednémPCDHA9: 140 847 772–141 012 351, řetězec dopřednémPCDHA10: 140 855 883–141 012 351, řetězec dopřednémPCDHA11: 140 868 183–141 012 351, řetězec dopřednémPCDHA12: 140 875 256–141 012 351, řetězec dopřednémPCDHA13: 140 882 079–141 012 347, řetězec dopřednémPCDHAC1: 140 926 299–141 012 351, řetězec dopřednémPCDHAC2: 140 966 466–141 012 351, řetězec dopřednémPCDHB1: 141 051 374–141 059 346, řetězec dopřednémPCDHB1PCDHB2: 141 094 597–141 098 703, řetězec dopřednémPCDHB2PCDHB3: 141 100 473–141 103 827, řetězec dopřednémPCDHB3PCDHB4: 141 121 818–141 125 623, řetězec dopřednémPCDHB4PCDHB5: 141 135 206–141 138 615, řetězec dopřednémPCDHB5PCDHB6: 141 150 057–141 153 287, řetězec dopřednémPCDHB7: 141 172 644–141 176 383, řetězec dopřednémPCDHB7PCDHB8: 141 177 790–141 182 369, řetězec dopřednémPCDHB8PCDHB16: 141 182 387–141 186 226, řetězec dopřednémSchéma HARS1: 13 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 140 673 905–140 674 328, 424 bázíExon 12: 140 674 679–140 674 825, 147 bázíExon 11: 140 675 017–140 675 133, 117 bázíExon 10: 140 676 654–140 676 896, 243 bázíExon 9: 140 676 989–140 677 116, 128 bázíExon 8: 140 677 327–140 677 420, 94 bázíExon 7: 140 677 655–140 677 753, 99 bázíExon 6: 140 677 908–140 678 015, 108 bázíExon 5: 140 679 002–140 679 127, 126 bázíExon 4: 140 679 788–140 679 883, 96 bázíExon 3: 140 683 100–140 683 219, 120 bázíExon 2: 140 690 855–140 690 944, 90 bázíExon 1: 140 691 215–140 691 370, 156 bází131210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 17,5 kb genu; 1 530 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HARS1

11

pozic v genu HARS1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 17,5 kb genu HARS1, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HARS1: histidyl-tRNA synthetase 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hars1

Vancouver

Dante Labs. Gen HARS1: histidyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hars1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test