Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ABCA4

ATP binding cassette subfamily A member 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p22.1
Souřadnice
Chromozom 1: 93 992 834–94 121 148 (GRCh38)
Exony
50 exonů na 128,3 kb
Protein
2 273 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FFM, ARMD2, CORD3
Předchozí symboly
STGD1, ABCR, RP19, STGD
Transkript MANE Select
ENST00000370225.4NM_000350.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Stargardt Disease

    • ABCA4-Related RetinopathyAutozomálně recesivní

      A retinal dystrophy caused by changes in both copies of ABCA4, the most common cause of Stargardt disease, also causing cone-rod dystrophy.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • An inherited macular dystrophy, most often ABCA4-related, with lipofuscin accumulation and progressive central vision loss.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Retinitis Pigmentosa

    • Jeden z 77 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ABCA4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 1, se závorkou u ABCA4. ABCA4 a 6 genů poblíž na chromozomu 1, od 93 556 991 do 94 556 990.Chromozom 11p22.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4493,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 MbBCAR3: 93 561 178–93 847 488, řetězec zpětnémBCAR3DNTTIP2: 93 866 284–93 879 918, řetězec zpětnémDNTTIP2GCLM: 93 885 199–93 909 654, řetězec zpětnémGCLMABCA4: 93 992 834–94 121 148, řetězec zpětnémABCA4ARHGAP29: 94 148 988–94 275 068, řetězec zpětnémARHGAP29ABCD3: 94 418 039–94 519 349, řetězec dopřednémABCD3F3: 94 528 263–94 541 851, řetězec zpětnémF3Schéma ABCA4: 50 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 49: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 48: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 47: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 46: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 45: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 44: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 43: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 39: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 50: 93 992 834–93 993 242, 409 bázíExon 49: 93 996 109–93 996 195, 87 bázíExon 48: 93 997 861–93 998 110, 250 bází. 4 variant se stránkou v exonu 48. Vypsat jeExon 47: 94 000 836–94 000 928, 93 bází. 7 variant se stránkou v exonu 47. Vypsat jeExon 46: 94 001 002–94 001 105, 104 bází. 5 variant se stránkou v exonu 46. Vypsat jeExon 45: 94 001 858–94 001 992, 135 bází. 3 variant se stránkou v exonu 45. Vypsat jeExon 44: 94 005 441–94 005 582, 142 bází. 5 variant se stránkou v exonu 44. Vypsat jeExon 43: 94 007 634–94 007 740, 107 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 43. Vypsat jeExon 42: 94 008 235–94 008 297, 63 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 42. Vypsat jeExon 41: 94 008 751–94 008 871, 121 bází. 3 variant se stránkou v exonu 41. Vypsat jeExon 40: 94 010 800–94 010 929, 130 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 40. Vypsat jeExon 39: 94 011 262–94 011 385, 124 bází. 3 variant se stránkou v exonu 39. Vypsat jeExon 38: 94 014 543–94 014 690, 148 bází. 2 variant se stránkou v exonu 38. Vypsat jeExon 37: 94 015 739–94 015 854, 116 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 37. Vypsat jeExon 36: 94 019 582–94 019 759, 178 bázíExon 35: 94 021 240–94 021 409, 170 bází. 3 variant se stránkou v exonu 35. Vypsat jeExon 34: 94 021 640–94 021 714, 75 bázíExon 33: 94 021 846–94 021 951, 106 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 33. Vypsat jeExon 32: 94 023 386–94 023 418, 33 bázíExon 31: 94 024 954–94 025 048, 95 bází. 4 variant se stránkou v exonu 31. Vypsat jeExon 30: 94 029 445–94 029 631, 187 bází. 5 variant se stránkou v exonu 30. Vypsat jeExon 29: 94 030 428–94 030 526, 99 bázíExon 28: 94 030 996–94 031 120, 125 bází. 2 variant se stránkou v exonu 28. Vypsat jeExon 27: 94 031 778–94 032 043, 266 bází. 2 variant se stránkou v exonu 27. Vypsat jeExon 26: 94 036 740–94 036 788, 49 bázíExon 25: 94 037 145–94 037 350, 206 bázíExon 24: 94 040 043–94 040 127, 85 bázíExon 23: 94 041 209–94 041 402, 194 bází. 4 variant se stránkou v exonu 23. Vypsat jeExon 22: 94 042 761–94 042 898, 138 bází. 4 variant se stránkou v exonu 22. Vypsat jeExon 21: 94 043 336–94 043 475, 140 bází. 2 variant se stránkou v exonu 21. Vypsat jeExon 20: 94 044 613–94 044 744, 132 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 20. Vypsat jeExon 19: 94 046 919–94 047 093, 175 bází. 4 variant se stránkou v exonu 19. Vypsat jeExon 18: 94 048 868–94 048 957, 90 bázíExon 17: 94 051 633–94 051 698, 66 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 17. Vypsat jeExon 16: 94 055 111–94 055 315, 205 bází. 3 variant se stránkou v exonu 16. Vypsat jeExon 15: 94 056 601–94 056 822, 222 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 15. Vypsat jeExon 14: 94 060 537–94 060 759, 223 bází. 2 variant se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 13: 94 062 577–94 062 753, 177 bází. 3 variant se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 12: 94 063 112–94 063 317, 206 bází. 2 variant se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 11: 94 077 690–94 077 887, 198 bází. 2 variant se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 10: 94 078 590–94 078 706, 117 bázíExon 9: 94 079 322–94 079 461, 140 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 8: 94 080 478–94 080 718, 241 bází. 2 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 7: 94 083 352–94 083 441, 90 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 6: 94 098 794–94 098 991, 198 bází. 2 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 5: 94 103 015–94 103 142, 128 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 4: 94 108 577–94 108 716, 140 bázíExon 3: 94 111 438–94 111 579, 142 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 2: 94 112 973–94 113 066, 94 bázíExon 1: 94 120 980–94 121 148, 169 bází. 4 variant se stránkou v exonu 1. Vypsat je504540353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,3 kb z 128,3 kb genu; 6 822 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ABCA4

664

pozic v genu ABCA4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 128,3 kb genu ABCA4, včetně intronů, nikoli jen 7,3 kb exonů.

Varianty se stránkou (107)

Varianty genu ABCA4 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A960Dfs*17c.2879delExon 1994 046 957Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A967Vc.2900C>TExon 1994 046 937Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A1773Vc.5318C>TExon 3894 014 685Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A1791Gfs*9c.5371dupExon 3894 014 631Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1A>GExon 194 121 045Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.3G>TExon 194 121 043Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1937+1G>AIntron 1394 062 576Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.3328+2T>AIntron 2294 042 759Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.3523-1G>AIntron 2394 040 128Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.4253+43G>AIntron 2894 030 953Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 107 variant genu ABCA4 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ABCA4: ATP binding cassette subfamily A member 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/abca4

Vancouver

Dante Labs. Gen ABCA4: ATP binding cassette subfamily A member 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/abca4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test