Znak
Partial loss of field of vision
Klinický název: Visual field defect
Shrnutí
- Také nazýváno
- Visual field defects
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Partial loss of field of vision, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test73 genů spojených s Partial loss of field of vision
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Partial loss of field of vision vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MAKmale germ cell associated kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| RHOrhodopsin | Vždy | U 2 onemocnění |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BEST1bestrophin 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CLRN1clarin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ENGendoglin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GNAQG protein subunit alpha q | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRPH2peripherin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATMATM serine/threonine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| JAK2Janus kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MLH1mutL homolog 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 33 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| MSH2mutS homolog 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MSH6mutS homolog 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MSX2msh homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS20ribosomal protein S20 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| THPOthrombopoietin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CDH23cadherin related 23 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TP53tumor protein p53 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FXNfrataxin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GRK1G protein-coupled receptor kinase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MMP19matrix metallopeptidase 19 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SAGS-antigen visual arrestin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| USH2Ausherin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VCANversican | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů