Gen
TET2
tet methylcytosine dioxygenase 2
- HGNC 25941↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000168769↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 54790↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 4q24
- Souřadnice
- Chromozom 4: 105 146 876–105 279 803 (GRCh38)
- Exony
- 11 exonů na 132,9 kb
- Protein
- 2 002 aminokyselin
- Další názvy
- FLJ20032
- Předchozí symboly
- KIAA1546
- Transkript MANE Select
- ENST00000380013.9NM_001127208.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si TET2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Other Inborn Errors of Immunity
- Immunodeficiency Disease
Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou
Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD
Jak je TET2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 9,6 kb z 132,9 kb genu; 6 009 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte TET2
8
pozic v genu TET2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 132,9 kb genu TET2, včetně intronů, nikoli jen 9,6 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- ADAadenosine deaminaseSdílí 1 onemocnění
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseSdílí 1 onemocnění
- AK2adenylate kinase 2Sdílí 1 onemocnění
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BSdílí 1 onemocnění
- ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5Sdílí 1 onemocnění
- ATMATM serine/threonine kinaseSdílí 1 onemocnění
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Sdílí 1 onemocnění
- B2Mbeta-2-microglobulinSdílí 1 onemocnění
- BACH2BACH transcriptional regulator 2Sdílí 1 onemocnění
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorSdílí 1 onemocnění
- BCL11BBCL11 transcription factor BSdílí 1 onemocnění
- BLNKB cell linkerSdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s TET2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TET2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Cancer of lymphatic system
- Decreased class-switched memory B cell proportion
- Abnormal mast cell morphology
- Abnormal shape of platelets
- Anemia of inadequate production
- Blood clot in artery
- Blood clot in vein
- Blood tumor
Zobrazit ještě 53 rysů
- Bone marrow disease
- Increased megakaryocyte count
- Increased number of platelets in blood
- Megakaryocyte nucleus hyperlobulation
- Myelodysplasia
- Myeloid leukemia
- Platelet abnormalities
- Prolonged bleeding time
- Refractory anemia with ringed sideroblasts
- Abnormal megakaryocyte morphology
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bleeding tendency
- Bone marrow hypercellularity
- Elevated white blood count
- Erythroid hyperplasia
- Erythroid hypoplasia
- High blood eosinophil count
- Increased CD25+ mast cell proportion
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Macrocytic anemia
- Megaloblastic erythroid hyperplasia
- Myeloproliferative disorder
- Normochromic anemia
- Normocytic anemia
- Single lineage myelodysplasia
- Abnormal blood clot
- Abnormal number of granulocyte precursors
- Acute blood cancer
- Acute myeloid leukemia
- Blood cancer
- Blood clot in liver vein
- Blood spots
- Bone marrow failure
- Bruising susceptibility
- Chronic myelomonocytic leukemia
- Dysplastic granulopoesis
- Ecchymosis
- Extramedullary hematopoiesis
- Gastrointestinal bleeding
- Granulocytic hyperplasia
- Hypochromic anemia
- Hyposegmentation of neutrophil nuclei
- Increased blood neutrophil counts
- Increased total basophil count
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
- Myelofibrosis
- Petechiae
- Poikilocytosis
- Chronic lymphatic leukemia
- Decreased total granulocyte count
- Multiple myeloma
Abnormality of the digestive system
- Abdominal cramps
- Abdominal pain
- Anorexia
- Diarrhea
- Enlarged liver
- Malabsorption
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Decreased liver function
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen TET2: tet methylcytosine dioxygenase 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tet2
Dante Labs. Gen TET2: tet methylcytosine dioxygenase 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tet2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů