Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

XYLT1

xylosyltransferase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16p12.3
Souřadnice
Chromozom 16: 17 101 769–17 470 960 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 369,2 kb
Protein
959 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
XT-I, PXYLT1
Transkript MANE Select
ENST00000261381.7NM_022166.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Epiphyseal and Spondyloepiphyseal Dysplasias

    • Desbuquois dysplasia 2Autozomálně recesivní

      Short stature, joint laxity and hand changes caused by XYLT1 variants.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je XYLT1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u XYLT1. XYLT1 a 0 genů poblíž na chromozomu 16, od 16 732 577 do 17 840 152.Chromozom 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbXYLT1: 17 101 769–17 470 960, řetězec zpětnémXYLT1Schéma XYLT1: 12 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 17 101 769–17 109 017, 7 249 bázíExon 11: 17 117 646–17 117 979, 334 bázíExon 10: 17 127 666–17 127 861, 196 bázíExon 9: 17 134 473–17 134 735, 263 bázíExon 8: 17 138 355–17 138 531, 177 bázíExon 7: 17 141 153–17 141 369, 217 bázíExon 6: 17 158 829–17 158 909, 81 bázíExon 5: 17 198 212–17 198 414, 203 bázíExon 4: 17 200 482–17 200 654, 173 bázíExon 3: 17 258 988–17 259 498, 511 bázíExon 2: 17 358 012–17 358 050, 39 bázíExon 1: 17 470 434–17 470 960, 527 bází1210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 10 kb z 369,2 kb genu; 2 880 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte XYLT1

6

pozic v genu XYLT1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 369,2 kb genu XYLT1, včetně intronů, nikoli jen 10 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen XYLT1: xylosyltransferase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/xylt1

Vancouver

Dante Labs. Gen XYLT1: xylosyltransferase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/xylt1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test