Gen
SLC7A14
solute carrier family 7 member 14
- HGNC 29326↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000013293↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 57709↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 3q26.2
- Souřadnice
- Chromozom 3: 170 459 548–170 586 075 (GRCh38)
- Exony
- 8 exonů na 126,5 kb
- Protein
- 771 aminokyselin
- Další názvy
- KIAA1613, PPP1R142
- Transkript MANE Select
- ENST00000231706.6NM_020949.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si SLC7A14 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SLC7A14. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je SLC7A14 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 10,1 kb z 126,5 kb genu; 2 316 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte SLC7A14
2
pozic v genu SLC7A14, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 126,5 kb genu SLC7A14, včetně intronů, nikoli jen 10,1 kb exonů.
Rysy spojené s SLC7A14
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SLC7A14. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Partial loss of field of vision
- Retinal atrophy
- Rod-cone dystrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
Zobrazit ještě 20 rysů
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Abnormal color vision
- Photopsia
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen SLC7A14: solute carrier family 7 member 14. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc7a14
Dante Labs. Gen SLC7A14: solute carrier family 7 member 14 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc7a14
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů