Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TGFBR2

transforming growth factor beta receptor 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p24.1
Souřadnice
Chromozom 3: 30 606 601–30 694 142 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 87,5 kb
Protein
567 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
TBRII, TBR-ii
Předchozí symboly
MFS2
Transkript MANE Select
ENST00000295754.10NM_003242.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Aortic Aneurysm

    • Familial Thoracic Aortic Aneurysm and DissectionAutozomálně dominantní

      Inherited widening and tearing of the thoracic aorta, caused by changes in genes such as ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 and THSD4.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports regular aortic imaging, blood pressure control and timely preventive surgery, and screening of relatives.

  • Loeys-Dietz Syndrome

    • Autozomálně dominantní

      Loeys-Dietz syndrome is a rare genetic connective tissue disorder characterized by a broad spectrum of craniofacial, vascular and skeletal manifestations with five genetic subtypes described forming a clinical continuum.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

  • Marfan Like Syndromes

    • Loeys-Dietz SyndromeAutozomálně dominantní

      Loeys-Dietz syndrome is a rare genetic connective tissue disorder characterized by a broad spectrum of craniofacial, vascular and skeletal manifestations with five genetic subtypes described forming a clinical continuum.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je TGFBR2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 3, se závorkou u TGFBR2. TGFBR2 a 1 gen poblíž na chromozomu 3, od 30 150 372 do 31 150 371.Chromozom 33p24.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2930,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 MbTGFBR2: 30 606 601–30 694 142, řetězec dopřednémTGFBR2GADL1: 30 726 197–30 894 897, řetězec zpětnémGADL1Schéma TGFBR2: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 35 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 30 606 601–30 606 977, 377 bázíExon 2: 30 644 747–30 644 915, 169 bázíExon 3: 30 650 270–30 650 460, 191 bázíExon 4: 30 671 638–30 672 437, 800 bází. 5 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 30 674 105–30 674 246, 142 bází. 5 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 6: 30 688 384–30 688 511, 128 bází. 5 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 7: 30 691 420–30 694 142, 2 723 bází. 7 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat je12345675′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,5 kb z 87,5 kb genu; 1 704 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TGFBR2

107

pozic v genu TGFBR2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 87,5 kb genu TGFBR2, včetně intronů, nikoli jen 4,5 kb exonů.

Varianty se stránkou (23)

Varianty genu TGFBR2 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A414Pc.1240G>CExon 430 672 423Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A527Tc.1579G>AExon 730 691 474Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A527Vc.1580C>TExon 730 691 475Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A531Tc.1591G>AExon 730 691 486Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1511G>AExon 630 688 498Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1524+1G>AIntron 630 688 512Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
C393Yc.1178G>AExon 430 672 361Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
D446Nc.1336G>AExon 530 674 186Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
D522Nc.1564G>AExon 730 691 459Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
L305Fc.913C>TExon 430 672 096Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Zobrazit všech 23 variant genu TGFBR2 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TGFBR2: transforming growth factor beta receptor 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tgfbr2

Vancouver

Dante Labs. Gen TGFBR2: transforming growth factor beta receptor 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tgfbr2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test