Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TOPORS

TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9p21.1
Souřadnice
Chromozom 9: 32 540 544–32 552 586 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 12 kb
Protein
1 045 aminokyselin
Další názvy
TP53BPL, LUN
Předchozí symboly
RP31
Transkript MANE Select
ENST00000360538.7NM_005802.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Retinitis Pigmentosa

    • TOPORS-Related Retinopathy

      A retinal dystrophy caused by changes in the TOPORS gene.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Jeden z 77 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je TOPORS uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u TOPORS. TOPORS a 10 genů poblíž na chromozomu 9, od 32 046 565 do 33 046 564.Chromozom 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 MbACO1: 32 384 592–32 485 290, řetězec dopřednémACO1RIGI: 32 455 302–32 526 348, řetězec zpětnémRIGI: 32 455 323–32 552 603, řetězec zpětnémTOPORS: 32 540 544–32 552 586, řetězec zpětnémTOPORSTZMP1: 32 551 144–32 568 621, řetězec dopřednémTZMP1NDUFB6: 32 552 903–32 573 189, řetězec zpětnémNDUFB6TAF1L: 32 629 454–32 635 669, řetězec zpětnémTAF1LTMEM215: 32 783 535–32 789 201, řetězec dopřednémTMEM215APTX: 32 886 601–33 025 176, řetězec zpětnémAPTXDNAJA1: 33 025 203–33 041 858, řetězec dopřednémDNAJA1SMU1: 33 041 765–33 081 411, řetězec zpětnémSMU1Schéma TOPORS: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 9Exon 3: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 32 540 544–32 544 326, 3 783 bázíExon 2: 32 550 774–32 550 968, 195 bázíExon 1: 32 552 434–32 552 586, 153 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,1 kb z 12 kb genu; 3 138 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TOPORS

10

pozic v genu TOPORS, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 12 kb genu TOPORS, včetně intronů, nikoli jen 4,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TOPORS: TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/topors

Vancouver

Dante Labs. Gen TOPORS: TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/topors

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test