Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

OPN1LW

opsin 1, long wave sensitive

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq28
Souřadnice
Chromozom X: 154 144 243–154 159 032 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 14,8 kb
Protein
364 aminokyselin
Další názvy
COD5
Předchozí symboly
CBBM, RCP, CBP
Transkript MANE Select
ENST00000369951.9NM_020061.6
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Achromatopsia

    • Achromatopsia (ACHM) is a rare autosomal recessive retinal disorder characterized by color blindness, nystagmus, photophobia, and severely reduced visual acuity due to the absence or impairment of cone function.

      • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Colour Vision Deficiency

    • Red Colour Vision Deficiency (Protan)X-vázaně recesivní

      A form of red-green colour vision deficiency affecting the red-sensitive cone pigment (OPN1LW).

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Knowing about it can help with education and career choices.

    • Blue Cone MonochromacyX-vázaně recesivní

      A rare X-linked condition in which both red and green cones do not work, causing reduced vision, nystagmus and very poor colour vision from infancy.

      • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Low-vision support and tinted lenses can help, and female relatives can be offered carrier testing.

Jak je OPN1LW uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u OPN1LW. OPN1LW a 41 genů poblíž na chromozomu X, od 153 651 638 do 154 651 637.Chromozom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 MbPNCK: 153 669 730–153 689 033, řetězec zpětnémPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, řetězec dopřednémSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, řetězec zpětnémBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, řetězec dopřednémABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, řetězec dopřednémSRPK3: 153 781 001–153 785 768, řetězec dopřednémSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, řetězec zpětnémIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, řetězec dopřednémSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, řetězec zpětnémPDZD4L1CAM: 153 861 511–153 886 204, řetězec zpětnémL1CAM: 153 872 221–153 909 223, řetězec zpětnémAVPR2: 153 902 531–153 907 169, řetězec dopřednémAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, řetězec zpětnémNAA10: 153 928 799–153 935 083, řetězec zpětnémNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, řetězec zpětnémRENBPHCFC1: 153 946 434–153 972 427, řetězec zpětnémHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, řetězec dopřednémTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, řetězec zpětnémIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, řetězec zpětnémMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, řetězec dopřednémOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, řetězec dopřednémOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, řetězec dopřednémOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, řetězec dopřednémOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, řetězec zpětnémTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, řetězec dopřednémTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, řetězec zpětnémFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, řetězec dopřednémEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, řetězec dopřednémRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, řetězec zpětnémDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, řetězec dopřednémATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, řetězec dopřednémGDI1: 154 436 600–154 443 467, řetězec dopřednémGDI1FAM50A: 154 444 103–154 450 655, řetězec dopřednémPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, řetězec dopřednémPLXNA3LAGE3: 154 477 598–154 479 291, řetězec zpětnémLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, řetězec zpětnémUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, řetězec zpětnémFAM3A: 154 505 019–154 516 882, řetězec zpětnémG6PD: 154 517 825–154 547 584, řetězec zpětnémG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, řetězec dopřednémIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, řetězec dopřednémCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, řetězec zpětnémCTAG1BSchéma OPN1LW: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 154 144 243–154 144 395, 153 bázíExon 2: 154 150 656–154 150 952, 297 bázíExon 3: 154 152 940–154 153 108, 169 bázíExon 4: 154 154 574–154 154 739, 166 bázíExon 5: 154 156 294–154 156 533, 240 bázíExon 6: 154 158 816–154 159 032, 217 bází1234565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,2 kb z 14,8 kb genu; 1 095 těchto bází kódují protein.

Sekvenování OPN1LW

4

pozic v OPN1LW, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

4 z nich (100 %) spadají do oblastí, které krátká čtení těžko zachytí.

  • Low mappability (2 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (4 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 14,8 kb genu OPN1LW, včetně intronů, nikoli jen 1,2 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s OPN1LW

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit OPN1LW. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen OPN1LW: opsin 1, long wave sensitive. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/opn1lw

Vancouver

Dante Labs. Gen OPN1LW: opsin 1, long wave sensitive [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/opn1lw

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test