Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ATM

ATM serine/threonine kinase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q22.3
Souřadnice
Chromozom 11: 108 223 067–108 369 102 (GRCh38)
Exony
63 exonů na 146 kb
Protein
3 056 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Další názvy
TEL1, TELO1
Předchozí symboly
ATA, ATDC, ATC, ATD
Transkript MANE Select
ENST00000675843.1NM_000051.4
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Ataxia-Telangiectasia

    • Autozomálně recesivní

      Progressive cerebellar ataxia, telangiectasia, immunodeficiency and cancer predisposition caused by biallelic ATM changes.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 8 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides infection prevention and immunoglobulin replacement, minimising exposure to ionising radiation, cancer and lung monitoring, and carrier testing in relatives.

  • Female Infertility

    • Diminished or absent ability of a female to achieve conception.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 8 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2

    • ATM-related cancer predispositionAutozomálně dominantní

      A single variant in ATM moderately raises the risk of breast cancer and is linked to pancreatic and prostate cancer.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Enhanced breast screening is generally recommended; carriers with a partner who also carries an ATM variant may wish to know the risk of ataxia-telangiectasia in their children.

    • Hereditary breast cancerAutozomálně dominantní

      Inherited susceptibility to breast cancer caused by variants in one of several genes.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Earlier and more intensive breast screening, including MRI, may be recommended depending on the gene.

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 8 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ATM uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 11, se závorkou u ATM. ATM a 9 genů poblíž na chromozomu 11, od 107 796 085 do 108 796 084.Chromozom 1111q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 MbSLC35F2: 107 790 455–107 928 293, řetězec zpětnémSLC35F2RAB39A: 107 928 448–107 968 143, řetězec dopřednémRAB39ACUL5: 108 008 821–108 107 781, řetězec dopřednémCUL5ACAT1: 108 116 695–108 148 957, řetězec dopřednémACAT1NPAT: 108 155 267–108 222 659, řetězec zpětnémNPATATM: 108 223 067–108 369 102, řetězec dopřednémATMC11orf65: 108 308 519–108 467 536, řetězec zpětnémC11orf65POGLUT3: 108 472 106–108 498 603, řetězec zpětnémPOGLUT3EXPH5: 108 505 435–108 593 780, řetězec zpětnémEXPH5DDX10: 108 665 053–108 940 999, řetězec dopřednémDDX10Schéma ATM: 63 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 2: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 36 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 50 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 41 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 71 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 54 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 49 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 102 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 54 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 66 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 38 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 31 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 48 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 45 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 46 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 34 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 37 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 55 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 57 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 65 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 33 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 53 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 48 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 39 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 35 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 42 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 48 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 41 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 39: 46 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 38 známých míst způsobujících onemocněníExon 43: 42 známých míst způsobujících onemocněníExon 44: 38 známých míst způsobujících onemocněníExon 45: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 46: 79 známých míst způsobujících onemocněníExon 47: 48 známých míst způsobujících onemocněníExon 48: 40 známých míst způsobujících onemocněníExon 49: 59 známých míst způsobujících onemocněníExon 50: 51 známých míst způsobujících onemocněníExon 51: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 52: 44 známých míst způsobujících onemocněníExon 53: 39 známých míst způsobujících onemocněníExon 54: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 55: 47 známých míst způsobujících onemocněníExon 56: 38 známých míst způsobujících onemocněníExon 57: 49 známých míst způsobujících onemocněníExon 58: 50 známých míst způsobujících onemocněníExon 59: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 60: 36 známých míst způsobujících onemocněníExon 61: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 62: 33 známých míst způsobujících onemocněníExon 63: 53 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 108 223 067–108 223 186, 120 bázíExon 2: 108 227 595–108 227 696, 102 bází. 11 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 108 227 776–108 227 888, 113 bází. 8 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 4: 108 229 178–108 229 323, 146 bází. 7 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 108 235 670–108 235 834, 165 bází. 17 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 6: 108 243 953–108 244 118, 166 bází. 8 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 7: 108 244 788–108 245 026, 239 bází. 20 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 8: 108 246 964–108 247 127, 164 bází. 13 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 9: 108 248 933–108 249 102, 170 bází. 17 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 10: 108 250 701–108 251 072, 372 bází. 27 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 11: 108 251 837–108 252 031, 195 bází. 12 variant se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 12: 108 252 817–108 252 912, 96 bází. 5 variant se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 13: 108 253 814–108 254 039, 226 bází. 13 variant se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 14: 108 256 215–108 256 340, 126 bází. 7 variant se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 15: 108 257 481–108 257 606, 126 bází. 3 variant se stránkou v exonu 15. Vypsat jeExon 16: 108 258 986–108 259 075, 90 bází. 7 variant se stránkou v exonu 16. Vypsat jeExon 17: 108 267 171–108 267 342, 172 bází. 12 variant se stránkou v exonu 17. Vypsat jeExon 18: 108 268 410–108 268 609, 200 bází. 8 variant se stránkou v exonu 18. Vypsat jeExon 19: 108 271 064–108 271 146, 83 bází. 2 variant se stránkou v exonu 19. Vypsat jeExon 20: 108 271 251–108 271 406, 156 bází. 8 variant se stránkou v exonu 20. Vypsat jeExon 21: 108 272 532–108 272 607, 76 bází. 5 variant se stránkou v exonu 21. Vypsat jeExon 22: 108 272 722–108 272 852, 131 bází. 16 variant se stránkou v exonu 22. Vypsat jeExon 23: 108 279 491–108 279 608, 118 bází. 9 variant se stránkou v exonu 23. Vypsat jeExon 24: 108 280 995–108 281 168, 174 bází. 16 variant se stránkou v exonu 24. Vypsat jeExon 25: 108 282 710–108 282 879, 170 bází. 6 variant se stránkou v exonu 25. Vypsat jeExon 26: 108 284 227–108 284 473, 247 bází. 23 variant se stránkou v exonu 26. Vypsat jeExon 27: 108 287 600–108 287 715, 116 bází. 6 variant se stránkou v exonu 27. Vypsat jeExon 28: 108 288 977–108 289 103, 127 bází. 7 variant se stránkou v exonu 28. Vypsat jeExon 29: 108 289 602–108 289 801, 200 bází. 11 variant se stránkou v exonu 29. Vypsat jeExon 30: 108 292 619–108 292 793, 175 bází. 6 variant se stránkou v exonu 30. Vypsat jeExon 31: 108 293 313–108 293 477, 165 bází. 12 variant se stránkou v exonu 31. Vypsat jeExon 32: 108 294 927–108 295 059, 133 bází. 6 variant se stránkou v exonu 32. Vypsat jeExon 33: 108 297 287–108 297 382, 96 bází. 4 variant se stránkou v exonu 33. Vypsat jeExon 34: 108 299 714–108 299 885, 172 bází. 5 variant se stránkou v exonu 34. Vypsat jeExon 35: 108 301 648–108 301 789, 142 bází. 11 variant se stránkou v exonu 35. Vypsat jeExon 36: 108 302 853–108 303 029, 177 bází. 11 variant se stránkou v exonu 36. Vypsat jeExon 37: 108 304 675–108 304 852, 178 bází. 9 variant se stránkou v exonu 37. Vypsat jeExon 38: 108 307 897–108 307 984, 88 bází. 6 variant se stránkou v exonu 38. Vypsat jeExon 39: 108 310 160–108 310 315, 156 bází. 11 variant se stránkou v exonu 39. Vypsat jeExon 40: 108 312 411–108 312 498, 88 bází. 6 variant se stránkou v exonu 40. Vypsat jeExon 41: 108 315 823–108 315 911, 89 bází. 7 variant se stránkou v exonu 41. Vypsat jeExon 42: 108 316 011–108 316 113, 103 bází. 9 variant se stránkou v exonu 42. Vypsat jeExon 43: 108 317 373–108 317 521, 149 bází. 14 variant se stránkou v exonu 43. Vypsat jeExon 44: 108 319 954–108 320 058, 105 bází. 11 variant se stránkou v exonu 44. Vypsat jeExon 45: 108 321 301–108 321 420, 120 bází. 5 variant se stránkou v exonu 45. Vypsat jeExon 46: 108 325 310–108 325 544, 235 bází. 15 variant se stránkou v exonu 46. Vypsat jeExon 47: 108 326 058–108 326 225, 168 bází. 11 variant se stránkou v exonu 47. Vypsat jeExon 48: 108 327 645–108 327 758, 114 bází. 9 variant se stránkou v exonu 48. Vypsat jeExon 49: 108 329 021–108 329 238, 218 bází. 14 variant se stránkou v exonu 49. Vypsat jeExon 50: 108 330 214–108 330 421, 208 bází. 9 variant se stránkou v exonu 50. Vypsat jeExon 51: 108 331 444–108 331 557, 114 bází. 5 variant se stránkou v exonu 51. Vypsat jeExon 52: 108 331 879–108 332 037, 159 bází. 10 variant se stránkou v exonu 52. Vypsat jeExon 53: 108 332 762–108 332 900, 139 bází. 14 variant se stránkou v exonu 53. Vypsat jeExon 54: 108 333 886–108 333 968, 83 bází. 5 variant se stránkou v exonu 54. Vypsat jeExon 55: 108 334 969–108 335 109, 141 bází. 15 variant se stránkou v exonu 55. Vypsat jeExon 56: 108 335 845–108 335 961, 117 bází. 12 variant se stránkou v exonu 56. Vypsat jeExon 57: 108 343 222–108 343 371, 150 bází. 21 variant se stránkou v exonu 57. Vypsat jeExon 58: 108 345 743–108 345 908, 166 bází. 21 variant se stránkou v exonu 58. Vypsat jeExon 59: 108 347 279–108 347 365, 87 bází. 5 variant se stránkou v exonu 59. Vypsat jeExon 60: 108 353 766–108 353 880, 115 bází. 8 variant se stránkou v exonu 60. Vypsat jeExon 61: 108 354 811–108 354 874, 64 bází. 7 variant se stránkou v exonu 61. Vypsat jeExon 62: 108 365 082–108 365 218, 137 bází. 11 variant se stránkou v exonu 62. Vypsat jeExon 63: 108 365 325–108 369 102, 3 778 bází. 17 variant se stránkou v exonu 63. Vypsat je151015202530354045505560635′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 12,9 kb z 146 kb genu; 9 171 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ATM

2 935

pozic v genu ATM, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 11 (0,4 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (11 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 146 kb genu ATM, včetně intronů, nikoli jen 12,9 kb exonů.

Varianty se stránkou (808)

Varianty genu ATM se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A911Rfs*19c.2730_2731insAGExon 18108 268 501Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.2T>CExon 2108 227 626Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.332-1G>AIntron 4108 235 669Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.496+5G>AIntron 5108 235 839Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1122_1123delExon 9108 248 987Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1607+1G>TIntron 10108 251 073Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.2251-2A>TIntron 14108 257 479Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.2251-4A>GIntron 14108 257 477Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.2466+5G>CIntron 16108 259 080Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.2639-23_2639-21delIntron 17108 268 386Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 808 variant genu ATM →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATM: ATM serine/threonine kinase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/atm

Vancouver

Dante Labs. Gen ATM: ATM serine/threonine kinase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/atm

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test