Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PROM1

prominin 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4p15.32
Souřadnice
Chromozom 4: 15 968 228–16 084 023 (GRCh38)
Exony
28 exonů na 115,8 kb
Protein
865 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
AC133, CD133, RP41, CORD12
Předchozí symboly
PROML1, MCDR2, STGD4
Transkript MANE Select
ENST00000447510.7NM_006017.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Stargardt Disease

    • PROM1-Related Dominant RetinopathyAutozomálně dominantní

      A dominant Stargardt-like macular dystrophy caused by changes in PROM1.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Retinitis Pigmentosa

    • Jeden z 77 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je PROM1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u PROM1. PROM1 a 9 genů poblíž na chromozomu 4, od 15 526 126 do 16 526 125.Chromozom 44p15.32p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.215,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 MbCC2D2A: 15 469 865–15 602 097, řetězec dopřednémCC2D2AFBXL5: 15 569 541–15 681 679, řetězec zpětnémFBXL5ZBED11: 15 681 506–15 690 447, řetězec dopřednémZBED11BST1: 15 702 993–15 775 614, řetězec dopřednémBST1CD38: 15 778 275–15 853 232, řetězec dopřednémCD38FGFBP1: 15 934 507–15 948 427, řetězec zpětnémFGFBP1FGFBP2: 15 960 245–15 969 309, řetězec zpětnémFGFBP2PROM1: 15 968 228–16 084 023, řetězec zpětnémPROM1TAPT1: 16 160 505–16 227 606, řetězec zpětnémTAPT1LDB2: 16 501 534–16 898 961, řetězec zpětnémLDB2Schéma PROM1: 28 exonů na zpětném řetězci chromozomu 4Exon 24: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 15 968 228–15 969 368, 1 141 bázíExon 27: 15 971 043–15 971 082, 40 bázíExon 26: 15 979 395–15 979 463, 69 bázíExon 25: 15 979 881–15 979 904, 24 bázíExon 24: 15 980 422–15 980 537, 116 bázíExon 23: 15 984 263–15 984 355, 93 bázíExon 22: 15 985 760–15 985 828, 69 bázíExon 21: 15 985 957–15 986 037, 81 bázíExon 20: 15 987 663–15 987 716, 54 bázíExon 19: 15 989 732–15 989 824, 93 bázíExon 18: 15 991 222–15 991 293, 72 bázíExon 17: 15 992 248–15 992 391, 144 bázíExon 16: 15 993 987–15 994 071, 85 bázíExon 15: 15 998 385–15 998 488, 104 bázíExon 14: 16 000 496–16 000 619, 124 bázíExon 13: 16 006 538–16 006 690, 153 bázíExon 12: 16 008 949–16 009 108, 160 bázíExon 11: 16 013 275–16 013 338, 64 bázíExon 10: 16 016 166–16 016 240, 75 bázíExon 9: 16 018 323–16 018 540, 218 bázíExon 8: 16 023 326–16 023 415, 90 bázíExon 7: 16 024 295–16 024 358, 64 bázíExon 6: 16 025 192–16 025 312, 121 bázíExon 5: 16 033 304–16 033 509, 206 bázíExon 4: 16 035 735–16 035 761, 27 bázíExon 3: 16 038 946–16 039 001, 56 bázíExon 2: 16 075 687–16 076 118, 432 bázíExon 1: 16 083 978–16 084 023, 46 bází2825201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4 kb z 115,8 kb genu; 2 598 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PROM1

59

pozic v genu PROM1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 115,8 kb genu PROM1, včetně intronů, nikoli jen 4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PROM1: prominin 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/prom1

Vancouver

Dante Labs. Gen PROM1: prominin 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/prom1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test