Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MSH2

mutS homolog 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p21-p16.3
Souřadnice
Chromozom 2: 47 403 156–47 483 223 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 80,1 kb
Protein
934 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Další názvy
HNPCC, HNPCC1, MSH-2
Předchozí symboly
COCA1
Transkript MANE Select
ENST00000233146.7NM_000251.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • DNA Repair Disease

    • Autozomálně recesivní

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Lynch Syndrome

    • Muir-Torre syndromeAutozomálně dominantní

      A form of Lynch syndrome, usually caused by MSH2 or MLH1 variants, in which sebaceous skin tumours or keratoacanthomas occur alongside internal cancers.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Lynch syndrome surveillance plus regular skin examination.

    • Autozomálně dominantní

      Hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome caused by germline mismatch-repair defects, with early-onset colorectal, endometrial and other cancers.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Enhanced colonoscopy surveillance, aspirin chemoprevention, immune checkpoint inhibitors for MSI-high tumors, cascade testing, risk-reducing gynecological surgery

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je MSH2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 2, se závorkou u MSH2. MSH2 a 8 genů poblíž na chromozomu 2, od 46 943 190 do 47 943 189.Chromozom 22p21-p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbTTC7A: 46 915 869–47 076 137, řetězec dopřednémTTC7ASTPG4: 47 045 538–47 155 308, řetězec zpětnémSTPG4: 47 065 941–47 176 511, řetězec zpětnémCALM2: 47 160 084–47 176 921, řetězec zpětnémCALM2EPCAM: 47 345 158–47 387 601, řetězec dopřednémEPCAMMSH2: 47 403 156–47 483 223, řetězec dopřednémMSH2KCNK12: 47 509 290–47 570 993, řetězec zpětnémKCNK12MSH6: 47 695 530–47 810 109, řetězec dopřednémMSH6FBXO11: 47 785 204–47 906 554, řetězec zpětnémFBXO11Schéma MSH2: 16 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 1: 84 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 65 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 118 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 69 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 71 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 68 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 93 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 56 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 49 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 54 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 44 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 114 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 85 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 119 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 62 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 47 403 156–47 403 402, 247 bází. 30 variant se stránkou v exonu 1. Vypsat jeExon 2: 47 408 401–47 408 555, 155 bází. 21 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 47 410 094–47 410 372, 279 bází. 49 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 4: 47 412 414–47 412 560, 147 bází. 27 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 47 414 269–47 414 418, 150 bází. 28 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 6: 47 416 296–47 416 429, 134 bází. 29 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 7: 47 429 742–47 429 941, 200 bází. 38 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 8: 47 445 548–47 445 657, 110 bází. 16 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 9: 47 463 031–47 463 154, 124 bází. 21 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 10: 47 466 658–47 466 808, 151 bází. 20 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 11: 47 470 965–47 471 062, 98 bází. 22 variant se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 12: 47 475 025–47 475 270, 246 bází. 41 variant se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 13: 47 476 367–47 476 571, 205 bází. 34 variant se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 14: 47 478 272–47 478 519, 248 bází. 36 variant se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 15: 47 480 696–47 480 871, 176 bází. 20 variant se stránkou v exonu 15. Vypsat jeExon 16: 47 482 779–47 483 223, 445 bází. 7 variant se stránkou v exonu 16. Vypsat je12468101214165′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,1 kb z 80,1 kb genu; 2 805 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MSH2

1 293

pozic v genu MSH2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (0,1 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 80,1 kb genu MSH2, včetně intronů, nikoli jen 3,1 kb exonů.

Varianty se stránkou (540)

Varianty genu MSH2 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A123Vfs*51c.368delExon 347 410 094Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A230Lfs*16c.687delExon 447 412 448Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A230Sfs*2c.687dupExon 447 412 448Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A266Qfs*8c.795delExon 547 414 269Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A370Qfs*3c.1108delExon 747 429 772Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A398Gfs*19c.1192dupExon 747 429 856Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A499Cfs*14c.1494dupExon 947 463 137Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A500Pfs*26c.1497delExon 947 463 140Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A573Pfs*17c.1717delExon 1147 471 019Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A636Pc.1906G>CExon 1247 475 171Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 540 variant genu MSH2 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MSH2: mutS homolog 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/msh2

Vancouver

Dante Labs. Gen MSH2: mutS homolog 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/msh2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test