Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PDE6A

phosphodiesterase 6A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q32
Souřadnice
Chromozom 5: 149 857 953–149 944 793 (GRCh38)
Exony
22 exonů na 86,8 kb
Protein
860 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
RP43
Předchozí symboly
PDEA
Transkript MANE Select
ENST00000255266.10NM_000440.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Retinitis Pigmentosa

    • PDE6A-Related RetinopathyAutozomálně recesivní

      A retinal dystrophy caused by changes in the PDE6A gene.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Jeden z 77 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PDE6A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u PDE6A. PDE6A a 14 genů poblíž na chromozomu 5, od 149 401 373 do 150 401 372.Chromozom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbIL17B: 149 371 324–149 404 202, řetězec zpětnémIL17BCSNK1A1: 149 492 982–149 551 577, řetězec zpětnémCSNK1A1ARHGEF37: 149 551 947–149 637 962, řetězec dopřednémARHGEF37PPARGC1B: 149 729 994–149 855 022, řetězec dopřednémPPARGC1BPDE6A: 149 857 953–149 944 793, řetězec zpětnémPDE6ASLC26A2: 149 960 748–149 993 455, řetězec dopřednémSLC26A2TIGD6: 149 992 252–150 001 160, řetězec zpětnémTIGD6HMGXB3: 150 000 046–150 053 148, řetězec dopřednémHMGXB3CSF1R: 150 053 291–150 113 372, řetězec zpětnémCSF1RPDGFRB: 150 113 839–150 186 363, řetězec zpětnémPDGFRBCDX1: 150 166 772–150 186 162, řetězec dopřednémCDX1SLC6A7: 150 190 041–150 222 788, řetězec dopřednémSLC6A7CAMK2A: 150 219 491–150 290 324, řetězec zpětnémCAMK2AARSI: 150 296 343–150 339 307, řetězec zpětnémARSITCOF1: 150 357 629–150 400 510, řetězec dopřednémTCOF1Schéma PDE6A: 22 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 149 857 953–149 860 971, 3 019 bázíExon 21: 149 863 119–149 863 266, 148 bázíExon 20: 149 866 170–149 866 253, 84 bázíExon 19: 149 867 725–149 867 799, 75 bázíExon 18: 149 868 095–149 868 158, 64 bázíExon 17: 149 883 429–149 883 536, 108 bázíExon 16: 149 884 479–149 884 579, 101 bázíExon 15: 149 884 780–149 884 867, 88 bázíExon 14: 149 886 265–149 886 374, 110 bázíExon 13: 149 895 183–149 895 290, 108 bázíExon 12: 149 896 356–149 896 502, 147 bázíExon 11: 149 896 711–149 896 776, 66 bázíExon 10: 149 898 363–149 898 506, 144 bázíExon 9: 149 899 375–149 899 524, 150 bázíExon 8: 149 903 648–149 903 695, 48 bázíExon 7: 149 907 312–149 907 378, 67 bázíExon 6: 149 914 943–149 915 007, 65 bázíExon 5: 149 921 635–149 921 709, 75 bázíExon 4: 149 931 028–149 931 168, 141 bázíExon 3: 149 933 930–149 934 019, 90 bázíExon 2: 149 934 566–149 934 718, 153 bázíExon 1: 149 944 200–149 944 793, 594 bází22201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,6 kb z 86,8 kb genu; 2 583 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PDE6A

61

pozic v genu PDE6A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 86,8 kb genu PDE6A, včetně intronů, nikoli jen 5,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PDE6A: phosphodiesterase 6A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pde6a

Vancouver

Dante Labs. Gen PDE6A: phosphodiesterase 6A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pde6a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test