Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LCAT

lecithin-cholesterol acyltransferase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q22.1
Souřadnice
Chromozom 16: 67 939 750–67 944 120 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 4,4 kb
Protein
440 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000264005.10NM_000229.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Hypolipoproteinemias

    • Hypoalphalipoproteinemia

      Includes Tangier disease (ABCA1), LCAT deficiency including fish-eye disease, and apolipoprotein A-I deficiency (APOA1), which cause very low HDL cholesterol and can lead to corneal clouding, kidney disease, nerve problems or early heart disease.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing explains very low HDL results and supports kidney, eye and cardiovascular monitoring.

Jak je LCAT uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 16, se závorkou u LCAT. LCAT a 34 genů poblíž na chromozomu 16, od 67 441 935 do 68 441 934.Chromozom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, řetězec zpětnémATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, řetězec zpětnémAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, řetězec dopřednémRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, řetězec dopřednémCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, řetězec dopřednémACD: 67 657 512–67 660 810, řetězec zpětnémPARD6A: 67 660 350–67 664 266, řetězec dopřednémPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, řetězec zpětnémENKD1C16orf86: 67 666 802–67 668 757, řetězec dopřednémC16orf86GFOD2: 67 674 527–67 719 352, řetězec zpětnémGFOD2RANBP10: 67 723 070–67 806 563, řetězec zpětnémRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, řetězec dopřednémCENPT: 67 828 157–67 847 811, řetězec zpětnémTHAP11: 67 842 320–67 844 195, řetězec dopřednémTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, řetězec dopřednémNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, řetězec dopřednémEDC4NRN1L: 67 884 868–67 888 855, řetězec dopřednémNRN1LPSKH1: 67 893 244–67 929 676, řetězec dopřednémCTRL: 67 927 640–67 932 365, řetězec zpětnémCTRL: 67 929 614–67 936 017, řetězec zpětnémPSMB10: 67 934 504–67 936 865, řetězec zpětnémPSMB10LCAT: 67 939 750–67 944 120, řetězec zpětnémLCATSLC12A4: 67 943 474–67 969 601, řetězec zpětnémDPEP3: 67 975 661–67 980 554, řetězec zpětnémDPEP3DPEP2: 67 987 392–68 000 624, řetězec zpětnémDPEP2DUS2: 67 987 746–68 079 344, řetězec dopřednémDPEP2NB: 68 013 436–68 015 911, řetězec zpětnémDPEP2NBDDX28: 68 020 916–68 023 232, řetězec zpětnémDDX28NFATC3: 68 084 751–68 229 259, řetězec dopřednémNFATC3ESRP2: 68 225 974–68 238 102, řetězec zpětnémESRP2PLA2G15: 68 245 304–68 261 063, řetězec dopřednémPLA2G15SLC7A6: 68 264 173–68 301 853, řetězec dopřednémSLC7A6SLC7A6OS: 68 284 498–68 310 968, řetězec zpětnémSLC7A6OSPRMT7: 68 310 916–68 360 852, řetězec dopřednémPRMT7SMPD3: 68 358 327–68 448 550, řetězec zpětnémSMPD3Schéma LCAT: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 67 939 750–67 940 478, 729 bázíExon 5: 67 942 363–67 942 587, 225 bázíExon 4: 67 942 671–67 942 766, 96 bázíExon 3: 67 942 861–67 942 976, 116 bázíExon 2: 67 943 056–67 943 212, 157 bázíExon 1: 67 943 948–67 944 120, 173 bází6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,5 kb z 4,4 kb genu; 1 323 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LCAT

21

pozic v genu LCAT, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 4,4 kb genu LCAT, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LCAT: lecithin-cholesterol acyltransferase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lcat

Vancouver

Dante Labs. Gen LCAT: lecithin-cholesterol acyltransferase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lcat

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test