Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

AHR

aryl hydrocarbon receptor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7p21.1
Souřadnice
Chromozom 7: 17 298 652–17 346 147 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 47,5 kb
Protein
848 aminokyselin
Další názvy
bHLHe76
Transkript MANE Select
ENST00000242057.9NM_001621.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Retinitis Pigmentosa

      • Jeden z 77 genů spojených s touto vazbou

        A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je AHR uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 7, se závorkou u AHR. AHR a 4 genů poblíž na chromozomu 7, od 16 822 400 do 17 822 399.Chromozom 77p21.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.317 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbAGR2: 16 791 387–16 833 433, řetězec zpětnémAGR2AGR3: 16 854 680–16 881 990, řetězec zpětnémAGR3AHR: 17 298 652–17 346 147, řetězec dopřednémAHR: 17 299 295–17 467 234, řetězec dopřednémSNX13: 17 790 747–17 940 712, řetězec zpětnémSNX13Schéma AHR: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 7Exon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 17 298 652–17 299 329, 678 bázíExon 2: 17 309 936–17 310 123, 188 bázíExon 3: 17 322 501–17 322 607, 107 bázíExon 4: 17 327 759–17 327 848, 90 bázíExon 5: 17 329 952–17 330 075, 124 bázíExon 6: 17 330 756–17 330 886, 131 bázíExon 7: 17 333 912–17 334 114, 203 bázíExon 8: 17 334 887–17 334 996, 110 bázíExon 9: 17 335 645–17 335 786, 142 bázíExon 10: 17 338 986–17 340 228, 1 243 bázíExon 11: 17 342 921–17 346 147, 3 227 bází12345678910115′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 6,2 kb z 47,5 kb genu; 2 547 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte AHR

    1

    pozice v genu AHR, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 47,5 kb genu AHR, včetně intronů, nikoli jen 6,2 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen AHR: aryl hydrocarbon receptor. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ahr

    Vancouver

    Dante Labs. Gen AHR: aryl hydrocarbon receptor [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ahr

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test