Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CYP4V2

cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q35.1-q35.2
Souřadnice
Chromozom 4: 186 191 567–186 213 463 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 21,9 kb
Protein
525 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
CYP4AH1
Transkript MANE Select
ENST00000378802.5NM_207352.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Macular Dystrophies

    • Bietti Crystalline Corneoretinal DystrophyAutozomálně recesivní

      A recessive retinal dystrophy caused by changes in both copies of CYP4V2, with glistening crystals in the retina and progressive vision loss.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis can give access to gene-therapy clinical trials.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CYP4V2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u CYP4V2. CYP4V2 a 9 genů poblíž na chromozomu 4, od 185 702 515 do 186 702 514.Chromozom 44q35.1-q35.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2185,8 Mb186 Mb186,2 Mb186,4 Mb186,6 MbSORBS2: 185 585 444–185 956 721, řetězec zpětnémSORBS2TLR3: 186 068 911–186 088 073, řetězec dopřednémTLR3FAM149A: 186 104 419–186 175 437, řetězec dopřednémFAM149ACYP4V2: 186 191 567–186 213 463, řetězec dopřednémCYP4V2: 186 208 979–186 258 469, řetězec dopřednémKLKB1: 186 225 424–186 258 476, řetězec dopřednémKLKB1F11: 186 260 159–186 291 745, řetězec dopřednémF11: 186 426 546–186 555 328, řetězec zpětnémMTNR1A: 186 526 792–186 555 567, řetězec zpětnémMTNR1AFAT1: 186 586 717–186 726 722, řetězec zpětnémFAT1Schéma CYP4V2: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 186 191 567–186 192 037, 471 bázíExon 2: 186 194 500–186 194 612, 113 bázíExon 3: 186 196 003–186 196 088, 86 bázíExon 4: 186 196 940–186 197 130, 191 bázíExon 5: 186 197 533–186 197 602, 70 bázíExon 6: 186 198 957–186 199 083, 127 bázíExon 7: 186 201 157–186 201 342, 186 bázíExon 8: 186 205 200–186 205 302, 103 bázíExon 9: 186 208 865–186 208 999, 135 bázíExon 10: 186 209 093–186 209 272, 180 bázíExon 11: 186 210 469–186 213 463, 2 995 bází1246810115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,7 kb z 21,9 kb genu; 1 578 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CYP4V2

34

pozic v genu CYP4V2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 21,9 kb genu CYP4V2, včetně intronů, nikoli jen 4,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CYP4V2: cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cyp4v2

Vancouver

Dante Labs. Gen CYP4V2: cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cyp4v2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test