Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

COL17A1

collagen type XVII alpha 1 chain

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q25.1
Souřadnice
Chromozom 10: 104 031 286–104 085 880 (GRCh38)
Exony
56 exonů na 54,6 kb
Protein
1 497 aminokyselin
Další názvy
BP180
Předchozí symboly
BPAG2
Transkript MANE Select
ENST00000648076.2NM_000494.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Epidermolysis Bullosa

    • Epidermolysis Bullosa, Junctional 4, IntermediateAutozomálně recesivní
      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Inherited epidermolysis bullosa

      All inherited forms of skin fragility with blistering, including simplex, junctional and dystrophic epidermolysis bullosa and Kindler syndrome.

      • 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Recessive dystrophic forms need regular skin cancer surveillance, and gene-based wound therapy is now available for dystrophic EB.

  • Hereditary Corneal Dystrophies

    • Corneal Dystrophy

      A group of inherited conditions affecting one or more layers of the cornea, including Fuchs endothelial dystrophy (often linked to a TCF4 repeat expansion), TGFBI-related granular and lattice dystrophies, and rarer types caused by genes such as SLC4A11, COL8A2, ZEB1 and CHST6.

      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Carriers of TGFBI variants are generally advised to avoid laser refractive surgery (LASIK or PRK), which can make deposits worse; corneal transplant can restore vision in advanced disease.

Jak je COL17A1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u COL17A1. COL17A1 a 10 genů poblíž na chromozomu 10, od 103 558 583 do 104 558 582.Chromozom 1010q25.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 Mb104,4 MbNEURL1: 103 493 592–103 595 168, řetězec dopřednémNEURL1SH3PXD2A: 103 594 027–103 855 773, řetězec zpětnémSH3PXD2ASTN1: 103 856 791–103 918 762, řetězec zpětnémSTN1SLK: 103 966 916–104 029 242, řetězec dopřednémSLKCOL17A1: 104 031 286–104 085 880, řetězec zpětnémCOL17A1SFR1: 104 122 058–104 126 385, řetězec dopřednémSFR1CFAP43: 104 129 888–104 232 364, řetězec zpětnémCFAP43GSTO1: 104 235 356–104 267 604, řetězec dopřednémGSTO1GSTO2: 104 268 873–104 304 950, řetězec dopřednémGSTO2ITPRIP: 104 308 501–104 338 812, řetězec zpětnémITPRIPCFAP58: 104 353 758–104 455 153, řetězec dopřednémCFAP58Schéma COL17A1: 56 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 54: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 52: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 51: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 50: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 47: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 46: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 39: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 37: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 30: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 56: 104 031 286–104 032 290, 1 005 bázíExon 55: 104 032 674–104 032 754, 81 bázíExon 54: 104 032 906–104 032 968, 63 bázíExon 53: 104 033 238–104 033 375, 138 bázíExon 52: 104 033 945–104 034 334, 390 bázíExon 51: 104 034 621–104 034 767, 147 bázíExon 50: 104 035 263–104 035 373, 111 bázíExon 49: 104 035 474–104 035 563, 90 bázíExon 48: 104 036 492–104 036 632, 141 bázíExon 47: 104 037 045–104 037 113, 69 bázíExon 46: 104 037 636–104 037 773, 138 bázíExon 45: 104 038 406–104 038 528, 123 bázíExon 44: 104 039 071–104 039 121, 51 bázíExon 43: 104 039 445–104 039 519, 75 bázíExon 42: 104 039 608–104 039 640, 33 bázíExon 41: 104 039 973–104 039 999, 27 bázíExon 40: 104 040 351–104 040 410, 60 bázíExon 39: 104 041 065–104 041 118, 54 bázíExon 38: 104 041 303–104 041 344, 42 bázíExon 37: 104 041 485–104 041 538, 54 bázíExon 36: 104 042 420–104 042 455, 36 bázíExon 35: 104 043 501–104 043 581, 81 bázíExon 34: 104 043 825–104 043 860, 36 bázíExon 33: 104 045 758–104 045 793, 36 bázíExon 32: 104 046 747–104 046 773, 27 bázíExon 31: 104 047 739–104 047 810, 72 bázíExon 30: 104 048 069–104 048 104, 36 bázíExon 29: 104 049 409–104 049 471, 63 bázíExon 28: 104 050 089–104 050 124, 36 bázíExon 27: 104 050 621–104 050 656, 36 bázíExon 26: 104 050 848–104 050 901, 54 bázíExon 25: 104 051 481–104 051 516, 36 bázíExon 24: 104 052 155–104 052 217, 63 bázíExon 23: 104 053 031–104 053 135, 105 bázíExon 22: 104 053 920–104 053 982, 63 bázíExon 21: 104 054 092–104 054 118, 27 bázíExon 20: 104 054 981–104 055 007, 27 bázíExon 19: 104 055 372–104 055 401, 30 bázíExon 18: 104 055 782–104 056 003, 222 bázíExon 17: 104 056 975–104 057 172, 198 bázíExon 16: 104 058 146–104 058 190, 45 bázíExon 15: 104 059 638–104 059 718, 81 bázíExon 14: 104 060 119–104 060 280, 162 bázíExon 13: 104 061 405–104 061 473, 69 bázíExon 12: 104 062 258–104 062 329, 72 bázíExon 11: 104 063 747–104 063 818, 72 bázíExon 10: 104 064 438–104 064 596, 159 bázíExon 9: 104 070 426–104 070 569, 144 bázíExon 8: 104 072 032–104 072 079, 48 bázíExon 7: 104 073 210–104 073 245, 36 bázíExon 6: 104 074 184–104 074 231, 48 bázíExon 5: 104 076 301–104 076 429, 129 bázíExon 4: 104 077 422–104 077 526, 105 bázíExon 3: 104 078 542–104 078 586, 45 bázíExon 2: 104 080 622–104 080 684, 63 bázíExon 1: 104 085 723–104 085 880, 158 bází56504030201015′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,6 kb z 54,6 kb genu; 4 494 těchto bází kódují protein.

Sekvenování COL17A1

53

pozic v COL17A1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 54,6 kb genu COL17A1, včetně intronů, nikoli jen 5,6 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s COL17A1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit COL17A1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL17A1: collagen type XVII alpha 1 chain. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/col17a1

Vancouver

Dante Labs. Gen COL17A1: collagen type XVII alpha 1 chain [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/col17a1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test