Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CA2

carbonic anhydrase 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q21.2
Souřadnice
Chromozom 8: 85 464 007–85 481 493 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 17,5 kb
Protein
260 aminokyselin
Další názvy
Car2, CA-II, CAII
Transkript MANE Select
ENST00000285379.10NM_000067.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Osteopetrosis

    • Osteopetrosis, also known as marble bone disease, is a descriptive term that refers to a group of rare, heritable disorders of the skeleton characterized by increased bone density on radiographs.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je CA2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 8, se závorkou u CA2. CA2 a 6 genů poblíž na chromozomu 8, od 84 972 750 do 85 972 749.Chromozom 88q21.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.385 Mb85,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 MbLRRCC1: 85 107 079–85 146 402, řetězec dopřednémLRRCC1E2F5: 85 177 107–85 217 158, řetězec dopřednémE2F5RBIS: 85 213 641–85 220 793, řetězec zpětnémRBISCA13: 85 220 587–85 312 091, řetězec dopřednémCA13CA1: 85 327 608–85 379 014, řetězec zpětnémCA1CA3: 85 373 436–85 449 045, řetězec dopřednémCA3CA2: 85 464 007–85 481 493, řetězec dopřednémCA2Schéma CA2: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu 8Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 85 464 007–85 464 115, 109 bázíExon 2: 85 465 272–85 465 469, 198 bázíExon 3: 85 473 693–85 473 811, 119 bázíExon 4: 85 474 324–85 474 416, 93 bázíExon 5: 85 475 798–85 475 860, 63 bázíExon 6: 85 477 120–85 477 275, 156 bázíExon 7: 85 480 670–85 481 493, 824 bází12345675′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,6 kb z 17,5 kb genu; 783 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CA2

13

pozic v genu CA2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 17,5 kb genu CA2, včetně intronů, nikoli jen 1,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CA2: carbonic anhydrase 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ca2

Vancouver

Dante Labs. Gen CA2: carbonic anhydrase 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ca2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test