Znak
Decreased clarity of vision
Klinický název: Reduced visual acuity
Shrnutí
- Také nazýváno
- Decreased central vision, Decreased visual acuity, Poor visual acuity
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Decreased clarity of vision, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test362 genů spojených s Decreased clarity of vision
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Decreased clarity of vision vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Vždy | U 4 onemocnění |
| ACO2aconitase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Vždy | U 2 onemocnění |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ARL2ARF like GTPase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Vždy | U 2 onemocnění |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Vždy | U 3 onemocnění |
| ATF6activating transcription factor 6 | Vždy | U 2 onemocnění |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Vždy | U 3 onemocnění |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Vždy | U 2 onemocnění |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Vždy | U 3 onemocnění |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Vždy | U 2 onemocnění |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Vždy | U 1 onemocnění |
| CDH3cadherin 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CEP250centrosomal protein 250 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Vždy | U 3 onemocnění |
| CHRDL1chordin like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Vždy | U 2 onemocnění |
| CLRN1clarin 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| CRXcone-rod homeobox | Vždy | U 2 onemocnění |
| DCTdopachrome tautomerase | Vždy | U 1 onemocnění |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Vždy | U 2 onemocnění |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Vždy | U 1 onemocnění |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Vždy | U 2 onemocnění |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Vždy | U 1 onemocnění |
Zobrazit 322 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| FOXE3forkhead box E3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Vždy | U 2 onemocnění |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Vždy | U 2 onemocnění |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Vždy | U 3 onemocnění |
| HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Vždy | U 3 onemocnění |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Vždy | U 1 onemocnění |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Vždy | U 1 onemocnění |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Vždy | U 2 onemocnění |
| KERAkeratocan | Vždy | U 1 onemocnění |
| KLC4kinesin light chain 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KLHL7kelch like family member 7 | Vždy | U 2 onemocnění |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LRIT3leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Vždy | U 1 onemocnění |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Vždy | U 5 onemocnění |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Vždy | U 1 onemocnění |
| MAKmale germ cell associated kinase | Vždy | U 2 onemocnění |
| MARK3microtubule affinity regulating kinase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Vždy | U 1 onemocnění |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Vždy | U 2 onemocnění |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MIEF1mitochondrial elongation factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Vždy | U 2 onemocnění |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Vždy | U 4 onemocnění |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| NRLneural retina leucine zipper | Vždy | U 3 onemocnění |
| PANK4pantothenate kinase 4 (inactive) | Vždy | U 1 onemocnění |
| PAX2paired box 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PAX6paired box 6 | Vždy | U 5 onemocnění |
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | Vždy | U 1 onemocnění |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Vždy | U 2 onemocnění |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Vždy | U 2 onemocnění |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Vždy | U 2 onemocnění |
| PDXKpyridoxal kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Vždy | U 1 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Vždy | U 2 onemocnění |
| PROM1prominin 1 | Vždy | U 5 onemocnění |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PRPH2peripherin 2 | Vždy | U 6 onemocnění |
| PXDNperoxidasin | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RBP3retinol binding protein 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| RBP4retinol binding protein 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Vždy | U 2 onemocnění |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Vždy | U 1 onemocnění |
| RGS9regulator of G protein signaling 9 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RGS9BPregulator of G protein signaling 9 binding protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| RHOrhodopsin | Vždy | U 2 onemocnění |
| RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| RP1L1RP1 like 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Vždy | U 3 onemocnění |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Vždy | U 5 onemocnění |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SALL2spalt like transcription factor 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Vždy | U 3 onemocnění |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SLC38A8solute carrier family 38 member 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Vždy | U 6 onemocnění |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRIM44TRIM family member 44 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TRPM1transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Vždy | U 3 onemocnění |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Vždy | U 2 onemocnění |
| TUBA3Dtubulin alpha 3d | Vždy | U 1 onemocnění |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Vždy | U 1 onemocnění |
| TULP1TUB like protein 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| VWA8von Willebrand factor A domain containing 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Vždy | U 4 onemocnění |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Vždy | U 4 onemocnění |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AIREautoimmune regulator | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DNMBPdynamin binding protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FOXC1forkhead box C1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SAGS-antigen visual arrestin | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SAMD7sterile alpha motif domain containing 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| TCF4transcription factor 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATXN7ataxin 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CABP4calcium binding protein 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDH23cadherin related 23 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP19centrosomal protein 19 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CLEC3BC-type lectin domain family 3 member B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CTNNA1catenin alpha 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CTNNB1catenin beta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ESPNespin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GSNgelsolin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIZkizuna centrosomal protein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LCA5lebercilin LCA5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYO7Amyosin VIIA | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NPHP1nephrocystin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PCDH15protocadherin related 15 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SELENOIselenoprotein I | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| USH2Ausherin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| VCANversican | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VSX1visual system homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WHRNwhirlin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARSAarylsulfatase A | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| BEST1bestrophin 1 | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CD247CD247 molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDC42cell division cycle 42 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FXNfrataxin | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GPR179G protein-coupled receptor 179 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA1549KIAA1549 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED16mediator complex subunit 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYOCmyocilin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OPN1SWopsin 1, short wave sensitive | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRCDphotoreceptor disc component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRIMPOLprimase and DNA directed polymerase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PSAPprosaposin | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WASF1WASP family member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CLCC1chloride channel CLIC like 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FBN2fibrillin 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FRMD7FERM domain containing 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HK1hexokinase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KIF11kinesin family member 11 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KRT12keratin 12 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LRPAP1LDL receptor related protein associated protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAPKAPK3MAPK activated protein kinase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MIR184microRNA 184 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MIR204microRNA 204 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MMP19matrix metallopeptidase 19 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POMKprotein O-mannose kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RCBTB1RCC1 and BTB domain containing protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RHOAras homolog family member A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SSBP1single stranded DNA binding protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TYRtyrosinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UBIAD1UbiA prenyltransferase domain containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WDR19WD repeat domain 19 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů