Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ROM1

retinal outer segment membrane protein 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q12.3
Souřadnice
Chromozom 11: 62 613 257–62 615 116 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 1,9 kb
Protein
351 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Další názvy
TSPAN23, ROM
Transkript MANE Select
ENST00000278833.4NM_000327.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Macular Dystrophies

    • PRPH2-Related RetinopathyAutozomálně dominantní

      A retinal condition caused by changes in PRPH2, which can cause pattern dystrophy, adult vitelliform dystrophy or wider retinal degeneration, even within one family.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Regular eye examinations help detect complications and support planning.

  • Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related Retinopathy

    • Leber Congenital AmaurosisAutozomálně recesivní

      A group of inherited retinal dystrophies, caused by changes in genes such as CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 and AIPL1, that cause severe vision loss, nystagmus and poor pupil responses in infancy.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Confirming the gene can determine eligibility for gene-specific treatments and clinical trials, and informs family counselling.

Širší skupiny

  • Retinitis Pigmentosa

    • Jeden z 77 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ROM1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 11, se závorkou u ROM1. ROM1 a 45 genů poblíž na chromozomu 11, od 62 114 187 do 63 114 186.Chromozom 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbINCENP: 62 123 985–62 155 474, řetězec dopřednémINCENPSCGB1D1: 62 190 216–62 193 539, řetězec dopřednémSCGB1D1SCGB2A1: 62 208 666–62 213 943, řetězec dopřednémSCGB2A1SCGB1D2: 62 242 210–62 244 812, řetězec dopřednémSCGB1D2SCGB2A2: 62 270 158–62 273 160, řetězec dopřednémSCGB2A2SCGB1D4: 62 296 281–62 299 075, řetězec zpětnémSCGB1D4ASRGL1: 62 337 347–62 393 415, řetězec dopřednémASRGL1SCGB1A1: 62 405 103–62 423 195, řetězec dopřednémSCGB1A1AHNAK: 62 433 532–62 556 235, řetězec zpětnémAHNAKEEF1G: 62 559 593–62 574 086, řetězec zpětném: 62 559 603–62 591 531, řetězec zpětnémTUT1: 62 575 045–62 591 637, řetězec zpětnémMTA2: 62 593 214–62 601 927, řetězec zpětnémMTA2EML3: 62 602 216–62 612 978, řetězec zpětnémEML3ROM1: 62 613 257–62 615 116, řetězec dopřednémROM1B3GAT3: 62 614 993–62 622 180, řetězec zpětnémB3GAT3GANAB: 62 624 821–62 646 726, řetězec zpětnémINTS5: 62 646 848–62 653 316, řetězec zpětnémINTS5: 62 649 694–62 665 178, řetězec zpětnémC11orf98: 62 662 815–62 665 251, řetězec zpětnémLBHD1: 62 662 817–62 672 284, řetězec zpětnémCSKMT: 62 665 309–62 668 496, řetězec dopřednémUQCC3: 62 670 273–62 674 001, řetězec dopřednémUBXN1: 62 676 498–62 679 332, řetězec zpětnémLRRN4CL: 62 686 406–62 689 609, řetězec zpětnémBSCL2: 62 689 289–62 709 861, řetězec zpětnémBSCL2HNRNPUL2-BSCL2: 62 690 275–62 727 384, řetězec zpětnémGNG3: 62 706 400–62 712 083, řetězec dopřednémGNG3HNRNPUL2: 62 712 630–62 727 637, řetězec zpětnémHNRNPUL2: 62 726 885–62 727 265, řetězec zpětnémTTC9C: 62 727 687–62 740 293, řetězec dopřednémZBTB3: 62 737 172–62 758 835, řetězec zpětnémPOLR2G: 62 761 453–62 766 715, řetězec dopřednémPOLR2GTAF6L: 62 771 307–62 787 342, řetězec dopřednémTAF6LTMEM223: 62 771 629–62 792 022, řetězec zpětnémTMEM179B: 62 787 375–62 792 166, řetězec dopřednémNXF1: 62 792 123–62 806 302, řetězec zpětnémSTX5: 62 806 860–62 832 076, řetězec zpětnémSTX5TEX54: 62 832 321–62 832 841, řetězec zpětnémTEX54WDR74: 62 832 342–62 842 228, řetězec zpětnémWDR74RNU2-2: 62 841 619–62 841 809, řetězec zpětnémSLC3A2: 62 855 970–62 888 910, řetězec dopřednémSLC3A2CHRM1: 62 907 828–62 921 877, řetězec zpětnémCHRM1SLC22A6: 62 936 385–62 984 973, řetězec zpětnémSLC22A6SLC22A8: 62 989 154–63 017 561, řetězec zpětnémSLC22A8SLC22A24: 63 077 406–63 144 221, řetězec zpětnémSLC22A24Schéma ROM1: 3 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 62 613 257–62 613 871, 615 bázíExon 2: 62 614 258–62 614 504, 247 bázíExon 3: 62 614 621–62 615 116, 496 bází1235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,4 kb z 1,9 kb genu; 1 056 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ROM1

4

pozic v genu ROM1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 1,9 kb genu ROM1, včetně intronů, nikoli jen 1,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ROM1: retinal outer segment membrane protein 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rom1

Vancouver

Dante Labs. Gen ROM1: retinal outer segment membrane protein 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rom1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test