Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CERKL

CERK like autophagy regulator

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q31.3
Souřadnice
Chromozom 2: 181 536 672–181 657 105 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 120,4 kb
Protein
532 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Předchozí symboly
RP26
Transkript MANE Select
ENST00000410087.8NM_201548.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Retinitis Pigmentosa

    • CERKL-Related RetinopathyAutozomálně recesivní

      A retinal dystrophy caused by changes in the CERKL gene.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Jeden z 77 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CERKL uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u CERKL. CERKL a 4 genů poblíž na chromozomu 2, od 181 096 889 do 182 096 888.Chromozom 22q31.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3181,2 Mb181,4 Mb181,6 Mb181,8 Mb182 MbITGA4: 181 457 014–181 538 940, řetězec dopřednémITGA4CERKL: 181 536 672–181 657 105, řetězec zpětnémCERKLNEUROD1: 181 668 295–181 680 827, řetězec zpětnémNEUROD1ITPRID2: 181 841 292–181 930 738, řetězec dopřednémITPRID2PPP1R1C: 181 954 241–182 131 398, řetězec dopřednémPPP1R1CSchéma CERKL: 13 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 13: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 181 536 672–181 538 244, 1 573 bázíExon 12: 181 539 092–181 539 264, 173 bázíExon 11: 181 544 700–181 544 796, 97 bázíExon 10: 181 547 618–181 547 726, 109 bázíExon 9: 181 547 822–181 547 847, 26 bázíExon 8: 181 548 545–181 548 604, 60 bázíExon 7: 181 548 680–181 548 857, 178 bázíExon 6: 181 549 634–181 549 708, 75 bázíExon 5: 181 558 566–181 558 708, 143 bázíExon 4: 181 566 058–181 566 121, 64 bázíExon 3: 181 573 753–181 573 884, 132 bázíExon 2: 181 603 837–181 604 079, 243 bázíExon 1: 181 656 769–181 657 105, 337 bází1310515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,2 kb z 120,4 kb genu; 1 599 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CERKL

120

pozic v genu CERKL, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 120,4 kb genu CERKL, včetně intronů, nikoli jen 3,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CERKL: CERK like autophagy regulator. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cerkl

Vancouver

Dante Labs. Gen CERKL: CERK like autophagy regulator [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cerkl

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test