Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PMS2

PMS1 homolog 2, mismatch repair system component

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7p22.1
Souřadnice
Chromozom 7: 5 970 925–6 009 049 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 38,1 kb
Protein
862 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Další názvy
H_DJ0042M02.9, HNPCC4, MLH4, PMS-2
Předchozí symboly
PMSL2
Transkript MANE Select
ENST00000265849.12NM_000535.7
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • DNA Repair Disease

    • Autozomálně recesivní

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Lynch Syndrome

    • Autozomálně dominantní

      Hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome caused by germline mismatch-repair defects, with early-onset colorectal, endometrial and other cancers.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Enhanced colonoscopy surveillance, aspirin chemoprevention, immune checkpoint inhibitors for MSI-high tumors, cascade testing, risk-reducing gynecological surgery

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PMS2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 7, se závorkou u PMS2. PMS2 a 17 genů poblíž na chromozomu 7, od 5 489 987 do 6 489 986.Chromozom 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbFBXL18: 5 431 335–5 513 814, řetězec zpětnémFBXL18ACTB: 5 526 409–5 563 902, řetězec zpětnémACTBFSCN1: 5 592 806–5 606 656, řetězec dopřednémFSCN1RNF216: 5 620 047–5 781 696, řetězec zpětnémRNF216OCM: 5 879 827–5 886 363, řetězec dopřednémOCMCCZ1: 5 898 692–5 926 550, řetězec dopřednémCCZ1RSPH10B: 5 925 544–5 970 702, řetězec zpětnémRSPH10BPMS2: 5 970 925–6 009 049, řetězec zpětnémPMS2AIMP2: 6 009 226–6 024 655, řetězec dopřednémAIMP2EIF2AK1: 6 022 247–6 059 240, řetězec zpětnémEIF2AK1ANKRD61: 6 031 376–6 036 552, řetězec dopřednémANKRD61USP42: 6 104 755–6 164 429, řetězec dopřednémUSP42CYTH3: 6 148 751–6 272 677, řetězec zpětnémCYTH3SMIM10L3: 6 329 409–6 348 967, řetězec zpětnémSMIM10L3FAM220A: 6 329 409–6 348 981, řetězec zpětnémFAM220ARAC1: 6 374 098–6 404 016, řetězec dopřednémRAC1DAGLB: 6 406 395–6 484 190, řetězec zpětnémDAGLBKDELR2: 6 445 953–6 484 224, řetězec zpětnémKDELR2Schéma PMS2: 15 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 15: 29 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 35 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 29 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 182 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 29 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 38 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 36 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 31 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 5 970 925–5 973 542, 2 618 bází. 3 variant se stránkou v exonu 15. Vypsat jeExon 14: 5 977 588–5 977 757, 170 bází. 5 variant se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 13: 5 978 596–5 978 696, 101 bází. 3 variant se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 12: 5 982 824–5 982 991, 168 bází. 4 variant se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 11: 5 986 759–5 987 620, 862 bází. 42 variant se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 10: 5 989 800–5 989 955, 156 bází. 6 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 9: 5 991 973–5 992 057, 85 bází. 3 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 8: 5 995 534–5 995 633, 100 bází. 12 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 7: 5 997 326–5 997 423, 98 bází. 9 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 6: 5 999 108–5 999 275, 168 bází. 9 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 5: 6 002 453–6 002 636, 184 bází. 6 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 4: 6 003 690–6 003 792, 103 bází. 2 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 3: 6 003 972–6 004 058, 87 bází. 6 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 2: 6 005 892–6 006 031, 140 bází. 9 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 1: 6 008 997–6 009 049, 53 bází. 6 variant se stránkou v exonu 1. Vypsat je15141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,1 kb z 38,1 kb genu; 2 589 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PMS2

643

pozic v genu PMS2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 483 (75 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (273 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (483 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 38,1 kb genu PMS2, včetně intronů, nikoli jen 5,1 kb exonů.

Varianty se stránkou (166)

Varianty genu PMS2 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaExon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
c.1A>GExon 16 009 019Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.24-12_107delinsAAATExon 26 005 948Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.163+2T>CIntron 26 005 890Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.164-2A>GIntron 26 004 060Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.164-518_803+252delinsCGIntron 75 997 074Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.251-2A>GIntron 36 003 794Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.538-478_705+456delIntron 65 998 651Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.705+1G>TIntron 65 999 107Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.989-2A>GIntron 95 989 957Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.989-296_1144+706delIntron 105 989 093Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 166 variant genu PMS2 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PMS2: PMS1 homolog 2, mismatch repair system component. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pms2

Vancouver

Dante Labs. Gen PMS2: PMS1 homolog 2, mismatch repair system component [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pms2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test