Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RLBP1

retinaldehyde binding protein 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q26.1
Souřadnice
Chromozom 15: 89 209 869–89 221 579 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 11,7 kb
Protein
317 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Další názvy
CRALBP
Transkript MANE Select
ENST00000268125.10NM_000326.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Stationary Night Blindness

    • Fundus AlbipunctatusAutozomálně recesivní

      A form of stationary night blindness, usually caused by changes in both copies of RDH5, with many small white dots in the retina and slow adaptation to the dark.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the cause helps avoid misdiagnosis as a progressive retinal dystrophy.

  • Hereditary Macular Dystrophies

    • PRPH2-Related RetinopathyAutozomálně dominantní

      A retinal condition caused by changes in PRPH2, which can cause pattern dystrophy, adult vitelliform dystrophy or wider retinal degeneration, even within one family.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Regular eye examinations help detect complications and support planning.

  • Retinitis Pigmentosa

    • RLBP1-Related RetinopathyAutozomálně recesivní

      A retinal dystrophy caused by changes in the RLBP1 gene.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je RLBP1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u RLBP1. RLBP1 a 13 genů poblíž na chromozomu 15, od 88 715 724 do 89 715 723.Chromozom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbACAN: 88 803 427–88 875 353, řetězec dopřednémACANHAPLN3: 88 877 289–88 895 597, řetězec zpětnémHAPLN3MFGE8: 88 898 683–88 913 579, řetězec zpětnémMFGE8ABHD2: 89 087 459–89 202 355, řetězec dopřednémABHD2RLBP1: 89 209 869–89 221 579, řetězec zpětnémRLBP1FANCI: 89 243 854–89 318 091, řetězec dopřednémFANCIPOLG: 89 305 198–89 334 972, řetězec zpětnémPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, řetězec zpětnémPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, řetězec zpětnémRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, řetězec dopřednémTICRRKIF7: 89 608 789–89 663 098, řetězec zpětnémKIF7PLIN1: 89 664 365–89 679 466, řetězec zpětnémPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, řetězec zpětnémPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, řetězec dopřednémWDR93Schéma RLBP1: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 15Exon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 89 209 869–89 210 443, 575 bázíExon 8: 89 210 699–89 210 809, 111 bázíExon 7: 89 211 743–89 211 901, 159 bázíExon 6: 89 215 060–89 215 238, 179 bázíExon 5: 89 217 120–89 217 324, 205 bázíExon 4: 89 218 565–89 218 693, 129 bázíExon 3: 89 218 964–89 219 075, 112 bázíExon 2: 89 219 737–89 219 859, 123 bázíExon 1: 89 221 535–89 221 579, 45 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,6 kb z 11,7 kb genu; 954 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RLBP1

24

pozic v genu RLBP1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 11,7 kb genu RLBP1, včetně intronů, nikoli jen 1,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RLBP1: retinaldehyde binding protein 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rlbp1

Vancouver

Dante Labs. Gen RLBP1: retinaldehyde binding protein 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rlbp1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test