Gen
MICOS13
mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13
- HGNC 33702↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000174917↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 125988↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 19p13.3
- Souřadnice
- Chromozom 19: 5 678 422–5 680 516 (GRCh38)
- Exony
- 4 exonů na 2,1 kb
- Protein
- 118 aminokyselin
- Další názvy
- QIL1, P117, MIC13, MIC12
- Předchozí symboly
- C19orf70
- Transkript MANE Select
- ENST00000309324.9NM_205767.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si MICOS13 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen MICOS13. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je MICOS13 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 0,5 kb z 2,1 kb genu; 357 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte MICOS13
2
pozic v genu MICOS13, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 2,1 kb genu MICOS13, včetně intronů, nikoli jen 0,5 kb exonů.
Rysy spojené s MICOS13
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MICOS13. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Laboratory abnormality
- 3-Methylglutaconic aciduria
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- High liver enzymes
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Hypothermia
- Increased blood alanine
- Increased lactate in body
- Low albumin
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen MICOS13: mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/micos13
Dante Labs. Gen MICOS13: mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/micos13
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů