Gen
BEST1
bestrophin 1
- HGNC 12703(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000167995(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 7439(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 11q12.3
- Souřadnice
- Chromozom 11: 61 950 351–61 964 461 (GRCh38)
- Exony
- 11 exonů na 14,1 kb
- Protein
- 585 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
- Další názvy
- BMD, BEST, RP50
- Předchozí symboly
- VMD2
- Transkript MANE Select
- ENST00000378043.9NM_004183.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si BEST1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Hereditary Macular Dystrophies
- Best Vitelliform Macular Dystrophy (BEST1-Related)Autozomálně dominantní
A dominant macular dystrophy caused by changes in BEST1, with yellow yolk-like deposits under the macula.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Regular eye checks allow early treatment of complications such as abnormal blood vessel growth.
- Autosomal Recessive BestrophinopathyAutozomálně recesivní
A retinal dystrophy caused by changes in both copies of BEST1.
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Eye monitoring includes checks for raised eye pressure (angle-closure glaucoma), which can occur in this condition.
Vitreoretinopathy
- Vitreoretinal Degeneration
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Širší skupiny
Retinitis Pigmentosa
Jeden z 77 genů spojených s touto vazbou
A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je BEST1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,2 kb z 14,1 kb genu; 1 758 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte BEST1
139
pozic v genu BEST1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 14,1 kb genu BEST1, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.
Rysy spojené s BEST1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit BEST1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the eye
- Abnormal choroid morphology
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Abnormally small eyeball
- Blindness
- Cross-eyed
Zobrazit ještě 46 rysů
- Cystoid macular degeneration
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Glaucoma
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Severe farsightedness
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Vitelliform macular lesion
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Chorioretinal scalloped atrophy
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Light eye color
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Partial loss of field of vision
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Color blindness
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
- Retinal nonattachment
- Abnormality of chorioretinal pigmentation
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude
- Farsightedness
- Macular dystrophy
- Pigmentary retinopathy
- Posterior staphyloma
- Pulverulent cataract
- Retinal detachment
- Retinal flecks
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Rod-cone dystrophy
- Subretinal fluid
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen BEST1: bestrophin 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/best1
Dante Labs. Gen BEST1: bestrophin 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/best1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů